大脳皮質基底核変性症（CBD）は、脳の皮質と基底核の両方が萎縮し、タウ蛋白が蓄積する進行性の神経変性疾患である。左右差の顕著な筋強剛や肢位失行、他人の手徴候を特徴とする。指定難病であり、医師国家試験やCBTでは進行性核上性麻痺（PSP）との鑑別問題で超頻出の重要疾患である。
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左右差の強い筋強剛・無動（片側から始まり、左右差が続く）
肢位失行（手足の動かし方を忘れたようになり、道具が使えない）
他人の手徴候（自分の手が勝手に動いて何かを掴んだりする）
皮質性感覚障害（触っているものは分かるが、形が分からない等）
ジストニア・ミオクローヌス（手足のつっぱりやピクつき）
初期評価
神経診察でパーキンソン症状（動きにくさ）に強い左右差があるか、失行や他人の手徴候といった「皮質徴候」があるかを確認する。
検査
頭部MRIが必須であり、前頭葉や頭頂葉に「左右非対称な萎縮」があることを確認する。SPECT検査では、萎縮に一致した血流の低下を認める。
鑑別
進行性核上性麻痺（PSP：眼球が動かしにくい、左右差が少ない）、パーキンソン病（薬がよく効く、左右差がCBDほど極端ではない）と鑑別する。
初期対応
パーキンソン病の薬（L-dopa）を試すが、効果は限定的であることが多い。リハビリテーションにより関節が固まるのを防ぐ。
根本治療
現在、病気そのものを治す方法は確立されていない。手足のつっぱり（ジストニア）に対してボツリヌス療法を行ったり、進行に合わせて介護環境を整えたりする対症療法が中心となる。
病態
脳の大脳皮質（頂頭葉など）と基底核（黒質、淡蒼球）の神経細胞が壊れ、4リピートタウという異常な蛋白が蓄積する病気である。
原因
はっきりとした原因は分かっていないが、特定の蛋白が脳に溜まることが関係している。
分類
進行性核上性麻痺（PSP）などと同じ「タウオパチー」というグループに分類される。
試験での重要ポイント
症状に「著明な左右差（非対称性）」があること、自分の意志と無関係に手が動く「他人の手徴候」があればこの疾患を疑う。パーキンソン病の薬（L-dopa）が効きにくい点は頻出である。頭部MRIにおける大脳皮質の「左右非対称な萎縮」は画像問題として最重要。鑑別でよく出るのは「進行性核上性麻痺（PSP）」であり、眼球運動障害の有無などで見分ける。
覚え方・コツ
「CBDは、C（Cortex：皮質徴候）、B（Basal ganglia：パーキンソン症状）、D（Difference：左右差あり）」と覚える。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
