筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、大脳皮質から脊髄にかけての上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが選択的に進行性に変性・脱落する指定難病である。全身の筋力低下や筋萎縮、球麻痺症状を特徴とし、最終的に呼吸筋麻痺に至る。CBTや医師国家試験の神経分野で毎年問われる超頻出疾患である。
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手足の筋力低下・筋萎縮（遠位筋から始まることが多い）
線維束性収縮（筋肉がピクピクと動く）
球麻痺（構音障害、嚥下障害、舌の萎縮と線維束性収縮）
呼吸困難（進行期の呼吸筋麻痺による）
上位運動ニューロン徴候（病的反射陽性、痙縮）
初期評価
神経診察で上位運動ニューロン徴候（腱反射亢進、病的反射陽性）と下位運動ニューロン徴候（筋萎縮、線維束性収縮）の混在を確認する。同時に感覚障害がないこと（陰性四徴）を確認する。
検査
針筋電図が必須であり、神経原性変化（安静時自発電位、巨大電位）を確認する。頭部・脊髄MRIを行い、他の器質的疾患（頸椎症など）を除外する。
鑑別
頸椎症性脊髄症（感覚障害を伴うことが多い）、脊髄性筋萎縮症（SMA：下位運動ニューロンのみ障害）、多巣性運動ニューロパチー（MMN：伝導ブロックあり）、球脊髄性筋萎縮症（SBMA：男性のみ発症）と鑑別する。
初期対応
嚥下障害による誤嚥性肺炎や、呼吸筋麻痺による呼吸不全を予防・管理する。胃瘻造設や非侵襲的陽圧換気（NPPV）の導入タイミングを慎重に検討する。
根本治療
進行を完全に止める治療法はない。病気の進行を遅らせる目的で、リルゾール（グルタミン酸遊離抑制薬）やエダラボン（フリーラジカル消去薬）の投与を行う。並行してリハビリテーションを中心としたケアを行う。
病態
運動神経（上位および下位運動ニューロン）のみが選択的に障害され、感覚神経、自律神経、眼球運動、膀胱直腸機能などは保たれる（陰性四徴）のが特徴である。
原因
大部分は原因不明の孤発性であるが、一部に家族性（SOD1遺伝子変異など）が存在する。
分類
発症部位により、上肢から発症する普通型、球麻痺症状から発症する球型、下肢から発症する偽多発神経炎型に分類される。
試験での重要ポイント
「感覚障害がないのに進行性の筋萎縮・筋力低下と線維束性収縮（ピクつき）」があればこの疾患を疑う。上位・下位運動ニューロン障害が混在する所見（萎縮しているのに腱反射が亢進するなど）や、ALSにみられない「陰性四徴（感覚障害、眼球運動障害、膀胱直腸障害、褥瘡）」は頻出である。鑑別でよく出るのは「頸椎症性脊髄症」や「脊髄性筋萎縮症（SMA）」である。
覚え方・コツ
「ALSの陰性四徴：感覚、眼球、膀胱、褥瘡（かん・がん・ぼう・じょく）はセーフ」と覚える。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
