筋萎縮性側索硬化症（ALS）

症状

• 手足の筋力低下・筋萎縮（遠位筋から始まることが多い）

• 線維束性収縮（筋肉がピクピクと動く）

• 球麻痺（構音障害、嚥下障害、舌の萎縮と線維束性収縮）

• 呼吸困難（進行期の呼吸筋麻痺による）

• 上位運動ニューロン徴候（病的反射陽性、痙縮）

診断

• 初期評価

神経診察で上位運動ニューロン徴候（腱反射亢進、病的反射陽性）と下位運動ニューロン徴候（筋萎縮、線維束性収縮）の混在を確認する。同時に感覚障害がないこと（陰性四徴）を確認する。

• 検査

針筋電図が必須であり、神経原性変化（安静時自発電位、巨大電位）を確認する。頭部・脊髄MRIを行い、他の器質的疾患（頸椎症など）を除外する。

• 鑑別

頸椎症性脊髄症（感覚障害を伴うことが多い）、脊髄性筋萎縮症（SMA：下位運動ニューロンのみ障害）、多巣性運動ニューロパチー（MMN：伝導ブロックあり）、球脊髄性筋萎縮症（SBMA：男性のみ発症）と鑑別する。

治療

• 初期対応

嚥下障害による誤嚥性肺炎や、呼吸筋麻痺による呼吸不全を予防・管理する。胃瘻造設や非侵襲的陽圧換気（NPPV）の導入タイミングを慎重に検討する。

• 根本治療

進行を完全に止める治療法はない。病気の進行を遅らせる目的で、リルゾール（グルタミン酸遊離抑制薬）やエダラボン（フリーラジカル消去薬）の投与を行う。並行してリハビリテーションを中心としたケアを行う。

詳細解説

• 病態

運動神経（上位および下位運動ニューロン）のみが選択的に障害され、感覚神経、自律神経、眼球運動、膀胱直腸機能などは保たれる（陰性四徴）のが特徴である。

• 原因

大部分は原因不明の孤発性であるが、一部に家族性（SOD1遺伝子変異など）が存在する。

• 分類

発症部位により、上肢から発症する普通型、球麻痺症状から発症する球型、下肢から発症する偽多発神経炎型に分類される。

• 試験での重要ポイント

「感覚障害がないのに進行性の筋萎縮・筋力低下と線維束性収縮（ピクつき）」があればこの疾患を疑う。上位・下位運動ニューロン障害が混在する所見（萎縮しているのに腱反射が亢進するなど）や、ALSにみられない「陰性四徴（感覚障害、眼球運動障害、膀胱直腸障害、褥瘡）」は頻出である。鑑別でよく出るのは「頸椎症性脊髄症」や「脊髄性筋萎縮症（SMA）」である。

• 覚え方・コツ

「ALSの陰性四徴：感覚、眼球、膀胱、褥瘡（かん・がん・ぼう・じょく）はセーフ」と覚える。