ウエスト症候群（点頭てんかん）は、生後1年以内（特に生後4〜7ヶ月）の乳児に発症する難治性のてんかん症候群である。CBTや医師国家試験では、シリーズ形成性の点頭発作、脳波でのヒプスアリスミア、精神運動発達遅滞の「三主徴」と、ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法やビタミンB6の大量投与が頻出の重要疾患である。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
点頭発作（Spasm：スパスム。瞬間的な筋収縮による頭部前屈、上肢挙上・屈曲。1日に数十回から数百回、シリーズを形成して出現する）
精神運動発達の停滞・退行（あやしても笑わない、視線が合わない、首のすわりが失われるなど）
初期評価
生後1年以内の乳児における、モロ反射に似た異常な動作の反復と、発達の遅れ・退行のエピソードから本疾患を強く疑う。
検査
確定診断は『脳波検査』であり、「ヒプスアリスミア（hypsarrhythmia）」を確認する。原因疾患検索のために、頭部MRI検査（脳形成異常や結節性硬化症の有無）、血液検査、髄液検査、遺伝学的検査などを行う。
鑑別
良性乳児ミオクロニーてんかん、サンドフェル症候群（胃食道逆流に伴う異常体位）、モロ反射（正常な原始反射）。
根本治療
難治性であり、通常の抗てんかん薬は無効なことが多い。
①第一選択薬として、「ビタミンB6（ピリドキシン）」の大量投与や、「バルプロ酸ナトリウム」の内服を行う。
②無効な場合や重症例に対しては、『ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）の筋肉内注射』を行う（劇的な効果を示すことが多いが、易感染性や脳萎縮、肥大型心筋症などの重篤な副作用に厳重な注意が必要）。
③結節性硬化症が原因の場合は、ビガバトリン（GABAトランスアミナーゼ阻害薬）が著効する。
病態
脳の広範な機能異常により、特有のてんかん発作と重篤な発達障害をきたす。
原因
結節性硬化症、低酸素性虚血性脳症、頭蓋内出血、先天性代謝異常など、何らかの脳の器質的障害（症候性）が背景にあることが多いが、原因不明（潜因性）のこともある。
試験での重要ポイント
絶対に覚えるべき『三主徴』がある。
①【シリーズ形成性の点頭発作】：覚醒直後などに、頭をカクンと前に倒し、両手をバンザイするように挙上する発作（モロ反射に似る）を、数秒〜十数秒おきに反復（シリーズ形成）する。
②【ヒプスアリスミア（hypsarrhythmia）】：脳波所見。高振幅で無秩序・不規則な徐波と棘波（スパイク）が混在する極めて特徴的な波形。
③【精神運動発達遅滞】：発症とともに発達が退行（できていた首すわりができなくなる、笑わなくなる等）する。
治療の第一選択として『ビタミンB6（ピリドキシン）』の大量投与や、ステロイドホルモンの一種である『ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）の筋肉内注射』が超頻出。
覚え方・コツ
「ウエスト（点頭てんかん）は、赤ちゃんのてんかんの最悪パターン。起きた時に頭をカクン、バンザイ（点頭発作）を繰り返す。脳波はメチャクチャ（ヒプスアリスミア）。知能も遅れる。特効薬はビタミンB6とACTH（ステロイドの親玉）注射！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
水痘は、水痘・帯状疱疹ウイルス（VZV）の初感染によって引き起こされる全身性の発疹症である。極めて感染力が強い空気感染であり、CBTや国試では、紅斑・水疱・痂皮など「すべてのステージの皮疹が混在する」点と、頭皮にも皮疹が出現する点、および抗ウイルス薬（アシクロビル）による治療が頻出である。
クループ症候群（急性声門下喉頭炎）は、ウイルス感染によって声帯の下（声門下）に浮腫が生じ、上気道狭窄をきたす疾患である。CBTや国試では、犬吠様咳嗽（ケンケンという咳）、吸気性喘鳴、X線でのタワーサイン（steeple sign）、およびアドレナリン吸入とステロイド投与による治療が頻出の重要疾患である。
RSウイルス感染症は、冬季に乳幼児に流行し、重症の細気管支炎や肺炎を引き起こす呼吸器感染症である。1歳未満の乳児が初感染すると重症化しやすく、CBTや国試では、呼気性喘鳴（ゼイゼイ）、陥没呼吸、および早産児や先天性心疾患等のハイリスク児に対するパリビズマブ（抗RSVモノクローナル抗体）の予防投与が頻出である。
