#ATP7A に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月20日メナケス病（メンケス病 / Menkes disease）メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。#ATP7A#小児科#代謝#神経#頻出+9
小児2026年4月20日メナケス病（メンケス病 / Menkes disease）メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。#ATP7A#小児科#代謝#神経#頻出+9
