ヒスチジン銅の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#ヒスチジン銅に関連する疾患

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小児2026年4月20日

メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。