脊髄小脳変性症（SCD）

神経診察で小脳症状（指鼻指試験、踵膝試験、手回内回外試験での異常）を確認する。Romberg試験を行い、感覚性失調（閉眼で悪化）か小脳性失調（開眼でも閉眼でもふらつく）かを鑑別する。

頭部MRIが必須であり、小脳や脳幹（橋など）の萎縮を確認する（MSAでは橋の十字サインなどが特徴的）。遺伝性を疑う場合は遺伝子検査を行う。

パーキンソン病（安静時振戦、筋強剛などが主体で小脳症状はない）、ウェルニッケ脳症（ビタミンB1欠乏による急性の失調）、脳梗塞（小脳梗塞）、脳腫瘍と鑑別する。

転倒による骨折を防ぐための生活環境の整備（手すりの設置、歩行器の利用）と、嚥下障害による誤嚥性肺炎の予防（食事形態の工夫）を最優先で行う。

進行を完全に止める治療法は確立されていない。運動失調の改善を目的として、TRH誘導体（タルチレリンなど）の内服を行うことがある。継続的なリハビリテーションが機能維持に極めて重要である。

主に小脳や脊髄の神経系が変性し、運動の協調性が失われる（運動失調）病態である。

原因不明の孤発性（全体の約7割）と、特定の遺伝子変異による遺伝性（約3割）に大別される。

孤発性には「多系統萎縮症（MSA）」と「皮質性小脳萎縮症（CCA）」が含まれる。遺伝性にはマカド・ジョセフ病などがある。

「進行性の歩行時のふらつきと構音障害」があればこの疾患を疑う。指鼻指試験や踵膝試験の異常（測定異常）や、体幹失調をみるRomberg試験（閉眼で増悪しないのが小脳性）の評価法は頻出である。孤発性の中で自律神経障害やパーキンソニズムを伴う多系統萎縮症（MSA）との分類が最重要。鑑別でよく出るのは「パーキンソン病（安静時振戦、小脳症状なし）」や「ウェルニッケ脳症（急性発症）」である。

「SCDは小脳がメイン、ふらつき・呂律・指鼻試験。＋α（自律神経など）があればMSAに分類」と覚える。