腱反射消失に関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン(FXN)遺伝子の異常(GAAリピート異常伸長)により生じる常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)の脊髄小脳変性症である。運動失調に加えて、深部感覚障害、肥大型心筋症、糖尿病、凹足(pes cavus)などの非神経症状を合併するのが特徴である。
ギラン・バレー症候群は、先行感染から1〜3週間後に免疫異常が生じ、末梢神経が障害される急性炎症性疾患である。下肢から上行する左右対称性の筋力低下や腱反射消失を特徴とし、重症例では呼吸筋麻痺を来す。CBTや医師国家試験の神経分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
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