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フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン（FXN）遺伝子の異常（GAAリピート異常伸長）により生じる常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の脊髄小脳変性症である。運動失調に加えて、深部感覚障害、肥大型心筋症、糖尿病、凹足（pes cavus）などの非神経症状を合併するのが特徴である。
神経症状：進行性の小脳・感覚性運動失調、深部感覚障害（位置覚・振動覚低下）、深部腱反射消失、病的反射陽性（バンスキー徴候など）、構音障害。
非神経症状：肥大型心筋症、糖尿病、骨格変形（凹足、脊柱側弯症）。
初期評価
小児期〜青年期発症の運動失調と深部腱反射消失、心筋症の合併から疑う。
検査
心エコーで肥大型心筋症、血液検査で耐糖能異常（HbA1c上昇）を確認。神経伝導検査で感覚神経活動電位（SNAP）の著明な低下〜消失。確定診断は遺伝子検査（FXN遺伝子のGAAリピート伸長の証明）による。
治療方針
根治的治療法は確立されておらず、対症療法が中心となる。心筋症に対する心不全治療や不整脈管理（予後を決定するため最重要）、糖尿病に対するインスリンや血糖降下薬の投与、骨格変形や運動失調に対するリハビリテーション・装具療法を行う。近年、米国でNrf2活性化薬（オマベロキソロン）が承認された。
病態
第9染色体にあるFXN遺伝子のGAAトリプレットリピートが異常伸長し、ミトコンドリア蛋白であるフラタキシンが欠乏することで、鉄代謝異常や酸化ストレスが生じ、脊髄後索、脊髄小脳路、錐体路、末梢神経が変性する。
試験・臨床での重要ポイント
脊髄小脳変性症（SCD）の多くは優性遺伝（SCA群など）だが、本疾患は『常染色体潜性遺伝（AR）』である点が重要。脊髄の『後索（深部感覚）』と『側索（錐体路）』が強く障害される。腱反射は『消失』する。致死的な合併症である『肥大型心筋症』と、『糖尿病』、『骨格異常（凹足、側弯）』の合併が超頻出キーワードである。
覚え方・コツ
「フリードライヒは『AR（劣性）』の脊髄小脳変性症！神経のダメージでフラフラ（運動失調）になり、足の裏の感覚がなくなる（後索障害）。神経以外のおまけが超重要で、『心臓（心筋症）』『血糖値（糖尿病）』『足の形（凹足）』がやられる！特に心筋症は死因になるから絶対チェック！」
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脳動静脈奇形（AVM）は、脳の動脈と静脈が正常な毛細血管網を介さずに、ナイダス（nidus）と呼ばれる異常な血管の塊を介して直接つながっている先天性の血管奇形である。若年者の脳出血や、てんかん発作の重要な原因となる。
アミロイドアンギオパチー（CAA）は、大脳皮質および軟膜の小〜中血管壁にβアミロイドタンパクが沈着し、血管が脆弱になる疾患である。高齢者の「皮質下出血（脳葉出血）」の主要な原因であり、アルツハイマー型認知症に高率に合併する。
もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
脳出血は、脳実質内の細い血管が破綻して出血する疾患。高血圧を原因とする高血圧性脳出血が大部分を占め、被殻、視床、小脳、橋などで生じる。出血部位に応じた局所神経症状（片麻痺や眼球運動障害）が急激に出現する。
