肥大型心筋症の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#肥大型心筋症に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

神経2026年4月24日

フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン（FXN）遺伝子の異常（GAAリピート異常伸長）により生じる常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の脊髄小脳変性症である。運動失調に加えて、深部感覚障害、肥大型心筋症、糖尿病、凹足（pes cavus）などの非神経症状を合併するのが特徴である。