常染色体劣性遺伝の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#常染色体劣性遺伝に関連する疾患

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神経2026年4月24日

フリードライヒ運動失調症は、フラタキシン（FXN）遺伝子の異常（GAAリピート異常伸長）により生じる常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の脊髄小脳変性症である。運動失調に加えて、深部感覚障害、肥大型心筋症、糖尿病、凹足（pes cavus）などの非神経症状を合併するのが特徴である。