点状軟骨異形成の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#点状軟骨異形成に関連する疾患

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小児2026年4月24日

Zellweger症候群は、細胞小器官であるペルオキシソームが全く形成されないことによる致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。特異顔貌、重度の筋緊張低下、肝腫大、点状軟骨異形成を特徴とする最重症のペルオキシソーム病である。