VLCFAに関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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ALDは、極長鎖脂肪酸（VLCFA）のトランスポーター異常により、大脳白質や副腎皮質にVLCFAが蓄積するX連鎖遺伝の代謝異常症。小児大脳型では学童期に急激な知的退行と視力・聴力障害をきたし、副腎不全（色素沈着など）を合併する。
Zellweger症候群は、細胞小器官であるペルオキシソームが全く形成されないことによる致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。特異顔貌、重度の筋緊張低下、肝腫大、点状軟骨異形成を特徴とする最重症のペルオキシソーム病である。
