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ALDは、極長鎖脂肪酸（VLCFA）のトランスポーター異常により、大脳白質や副腎皮質にVLCFAが蓄積するX連鎖遺伝の代謝異常症。小児大脳型では学童期に急激な知的退行と視力・聴力障害をきたし、副腎不全（色素沈着など）を合併する。
小児大脳型：学童期（7〜8歳頃）に発症。学力低下、行動異常、視力障害（同名半盲など）、聴力障害、歩行障害（痙性麻痺）。数年で除皮質状態となる。
副腎不全症状：全身の皮膚色素沈着、全身倦怠感、低血糖、低ナトリウム血症。
※青年期以降に発症し、痙性対麻痺を主徴とするAMN（アドレノミエロニューロパチー）型もある。
血液検査：『極長鎖脂肪酸（VLCFA）の上昇』。内分泌検査で原発性副腎皮質機能低下（ACTH高値、コルチゾール低値）。
頭部MRI：『後頭葉・頭頂葉優位の大脳白質病変（T2高信号）』、および病変辺縁の造影効果を認める。
確定診断：ABCD1遺伝子の変異解析。
中枢神経病変に対して：発症極早期（または発症前のMRI異常段階）の小児大脳型に限り、『造血幹細胞移植』が進行阻止のための唯一の根治的治療となる（進行した状態では適応外）。
副腎不全に対して：『副腎皮質ステロイド（ヒドロコルチゾン）の補充』が不可欠である。
※ロレンツォのオイル（エルカ酸など）は発症予防目的で使用されることがあるが、発症後の神経症状改善効果はない。
病態
ペルオキシソーム内へ極長鎖脂肪酸を運び込む扉であるABCD1タンパクの遺伝子変異。VLCFAが細胞内に異常蓄積し、中枢神経の広範な脱髄と副腎皮質の機能不全を引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
『X連鎖潜性（劣性）遺伝』であるため、発症は「男児（男性）」である。小児大脳型では、「小学校に入学するまでは普通に育っていた男児が、急に学力が低下し、目が見えなくなり、耳が聞こえなくなり、歩けなくなる（広範な白質脱髄）」という悲惨な経過をたどる。また、副腎不全（アジソン病様）による『皮膚の色素沈着（全身が黒ずむ）』を合併するのが特徴。頭部MRIでの『後頭葉優位から前方に広がる大脳白質病変』が画像問題で頻出。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
