副腎不全の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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小児2026年4月24日

ALDは、極長鎖脂肪酸（VLCFA）のトランスポーター異常により、大脳白質や副腎皮質にVLCFAが蓄積するX連鎖遺伝の代謝異常症。小児大脳型では学童期に急激な知的退行と視力・聴力障害をきたし、副腎不全（色素沈着など）を合併する。