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ALDは、極長鎖脂肪酸(VLCFA)のトランスポーター異常により、大脳白質や副腎皮質にVLCFAが蓄積するX連鎖遺伝の代謝異常症。小児大脳型では学童期に急激な知的退行と視力・聴力障害をきたし、副腎不全(色素沈着など)を合併する。
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