最終更新日: 2026年4月24日
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Zellweger症候群は、細胞小器官であるペルオキシソームが全く形成されないことによる致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。特異顔貌、重度の筋緊張低下、肝腫大、点状軟骨異形成を特徴とする最重症のペルオキシソーム病である。
特異顔貌（広い大泉門、高い前頭部、平坦な顔立ち、眼距開離など）。
重度の筋緊張低下（フロッピーインファント）、新生児けいれん。
肝腫大、黄疸（胆汁うっ滞）、腎多嚢胞。
白内障、網膜色素変性、難聴、重度の精神運動発達遅滞。
血液検査：『極長鎖脂肪酸（VLCFA）の著明な上昇』、赤血球膜プラスマローゲンの低下。
画像検査：X線で膝蓋骨や大腿骨遠位端の『点状軟骨異形成』。
確定診断：遺伝子検査（PEX遺伝子）、または皮膚線維芽細胞でのペルオキシソーム欠損の証明。
根本的な治療法は確立されていない。
けいれんに対する抗てんかん薬、経管栄養、呼吸管理などの対症療法が中心となる。極めて予後不良。
病態
PEX遺伝子群の変異により、ペルオキシソームの形成が障害される。結果として、ペルオキシソームで行われる極長鎖脂肪酸（VLCFA）のβ酸化や、プラスマローゲンの生合成、胆汁酸の合成などが全て停止し、体内に有害物質が蓄積する。別名、脳肝腎症候群とも呼ばれる。
試験での重要ポイント
『ペルオキシソームの形成異常』による最重症型。症状のキーワードとして『特異顔貌』『重度のフロッピーインファント（筋緊張低下）』『肝腫大』『点状軟骨異形成（膝蓋骨などのX線所見）』が挙げられる。血液検査ではALDと同じく『極長鎖脂肪酸（VLCFA）の上昇』を認める。予後は極めて不良で、多くは乳児期に死亡する。
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Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
