最終更新日: 2026年4月24日
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Zellweger症候群は、細胞小器官であるペルオキシソームが全く形成されないことによる致死的な常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患である。特異顔貌、重度の筋緊張低下、肝腫大、点状軟骨異形成を特徴とする最重症のペルオキシソーム病である。
特異顔貌（広い大泉門、高い前頭部、平坦な顔立ち、眼距開離など）。
重度の筋緊張低下（フロッピーインファント）、新生児けいれん。
肝腫大、黄疸（胆汁うっ滞）、腎多嚢胞。
白内障、網膜色素変性、難聴、重度の精神運動発達遅滞。
血液検査：『極長鎖脂肪酸（VLCFA）の著明な上昇』、赤血球膜プラスマローゲンの低下。
画像検査：X線で膝蓋骨や大腿骨遠位端の『点状軟骨異形成』。
確定診断：遺伝子検査（PEX遺伝子）、または皮膚線維芽細胞でのペルオキシソーム欠損の証明。
根本的な治療法は確立されていない。
けいれんに対する抗てんかん薬、経管栄養、呼吸管理などの対症療法が中心となる。極めて予後不良。
病態
PEX遺伝子群の変異により、ペルオキシソームの形成が障害される。結果として、ペルオキシソームで行われる極長鎖脂肪酸（VLCFA）のβ酸化や、プラスマローゲンの生合成、胆汁酸の合成などが全て停止し、体内に有害物質が蓄積する。別名、脳肝腎症候群とも呼ばれる。
試験での重要ポイント
『ペルオキシソームの形成異常』による最重症型。症状のキーワードとして『特異顔貌』『重度のフロッピーインファント（筋緊張低下）』『肝腫大』『点状軟骨異形成（膝蓋骨などのX線所見）』が挙げられる。血液検査ではALDと同じく『極長鎖脂肪酸（VLCFA）の上昇』を認める。予後は極めて不良で、多くは乳児期に死亡する。
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
