#セルロプラスミン低下

ウィルソン病（肝レンズ核変性症）

ウィルソン病は、先天的な銅代謝の異常により、肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などの全身諸臓器に過剰な銅が蓄積する疾患である。若年性の肝機能障害、不随意運動などの神経症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（セルロプラスミン低下）や治療薬の選択が毎年問われる超頻出の指定難病である。