最終更新日: 2026年4月16日
アスクレピアで深掘りするウィルソン病は、先天的な銅代謝の異常により、肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などの全身諸臓器に過剰な銅が蓄積する疾患である。若年性の肝機能障害、不随意運動などの神経症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（セルロプラスミン低下）や治療薬の選択が毎年問われる超頻出の指定難病である。
Medulava の学習コンテンツとして、理解しやすさと試験実用性を意識して執筆しています。
ウィルソン病は、先天的な銅代謝の異常により、肝臓、脳（大脳基底核）、角膜などの全身諸臓器に過剰な銅が蓄積する疾患である。若年性の肝機能障害、不随意運動などの神経症状、角膜のKayser-Fleischer輪を特徴とする。CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（セルロプラスミン低下）や治療薬の選択が毎年問われる超頻出の指定難病である。
肝機能障害（黄疸、肝腫大、肝硬変。急性発症の劇症肝炎型もある）
錐体外路症状（手指振戦、ジストニア、動作緩慢、構音障害、特有の固定した笑顔）
Kayser-Fleischer（カイザー・フライシャー）輪（角膜周囲の緑褐色〜黄金色の沈着）
精神症状（抑うつ、性格変化、情緒不安定）
Fanconi（ファンコニ）症候群（近位尿細管障害によるアミノ酸尿・糖尿・低リン血症など）
初期評価
問診で若年からの肝障害や神経症状、家族歴を確認。眼科診察（スリットランプ）で角膜周囲の銅沈着を確認する。
検査
血液:血清セルロプラスミン低下（<20mg/dL）、血清総銅量低下、血清直接銅上昇。
尿:24時間尿中銅排泄量増加（>100μg/日）。
確定診断:肝生検による肝内銅含量測定（>250μg/g dry weight）または遺伝子検査。
鑑別
若年性肝硬変（自己免疫性肝炎など）、神経変性疾患（ハンチントン病、パーキンソン病）、溶血性貧血（クームス陰性溶血を伴うことがあるため）。
初期対応
低銅食事療法として、銅を多く含む食品（レバー、カシューナッツ、チョコレート、貝類、キノコ類）の摂取を制限する。
根本治療
急性期・有症状期:銅キレート剤（D-ペニシラミン、トレンタイン）の投与。※D-ペニシラミンの副作用（腎症、重症筋無力症様症状）に注意。
維持期・無症状期:亜鉛製剤（酢酸亜鉛）。腸管粘膜でメタロチオネインを誘導し、銅の吸収を阻害する。末期肝不全に対しては肝移植を検討する。
病態
肝細胞から胆汁中への銅排泄を担う輸送体（ATP7B）の欠損により、体内に銅が過剰蓄積する。蓄積した銅がフリーラジカルを発生させ、肝細胞壊死や大脳基底核（レンズ核）の変性を引き起こす。
原因
常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）によるATP7B遺伝子の変異が原因である。
分類
発症形式により、肝型（小児期に多い）、神経型（思春期以降に多い）、精神型に分類される。
試験での重要ポイント
「若年性の肝硬変・不随意運動・精神症状」の三徴があれば本症を疑う。検査では「血清セルロプラスミン値の低下（銅と結合できない）」、「24時間尿中銅排泄量の増加」が診断の決め手。また、血清中の総銅量は低下するが、遊離した「直接銅」は上昇する点に注意。治療薬ではD-ペニシラミン（キレート剤）のほか、維持期に使われる亜鉛製剤（メタロチオネイン誘導による吸収抑制）が頻出。
覚え方・コツ
「ウィルソンさんはセルロ（セルロプラスミン）が低い。銅が溜まって、目に輪っか（KF輪）、肝臓カチカチ（肝硬変）。銅（Do!）してペニ（ペニシラミン）出すの？」と覚える。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
逆流性食道炎（GERD）は、胃酸や胃内容物が食道に逆流し、食道粘膜に炎症を引き起こす疾患である。胸やけや呑酸（酸っぱい水が上がる感覚）を主症状とし、慢性化すると食道癌のリスクとなる。生活習慣の欧米化により患者が増加しており、CBTや医師国家試験でも頻出の重要疾患である。
ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群は、消化管（特に小腸）に多発する過誤腫性ポリープと、皮膚・粘膜（口唇や指など）のメラニン色素沈着を特徴とする常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の疾患である。若年期にポリープが原因で腸重積や消化管出血を来しやすく、消化器や他臓器の癌の発症リスクが高い。CBTや医師国家試験では、特徴的な色素沈着の部位や小腸ポリープ、腸重積との関連が頻出である。
クローン病（CD）は、口腔から肛門までの全消化管に非連続性の慢性肉芽腫性炎症を生じる原因不明の指定難病である。10〜20歳代の若年者に好発し、腹痛、下痢、体重減少、痔瘻を特徴とする。CBTや医師国家試験では、潰瘍性大腸炎（UC）との鑑別、特徴的な内視鏡・造影所見、および全層性炎症に伴う合併症（狭窄・瘻孔）が毎年問われる超頻出疾患である。
クリグラー・ナジャー症候群は、肝臓のビリルビン抱合酵素（UGT1A1）の先天的な欠損により、重度の間接型（非抱合型）高ビリルビン血症を来す常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の疾患である。新生児期から重篤な黄疸を呈し、核黄疸による脳障害の危険性が高い。CBTや医師国家試験では、1型と2型の鑑別（フェノバルビタール試験）や、ジルベール症候群などの他の体質性黄疸との鑑別が頻出である。
