ウィルソン病（肝レンズ核変性症）

問診で若年からの肝障害や神経症状、家族歴を確認。眼科診察（スリットランプ）で角膜周囲の銅沈着を確認する。

血液:血清セルロプラスミン低下（<20mg/dL）、血清総銅量低下、血清直接銅上昇。

尿:24時間尿中銅排泄量増加（>100μg/日）。

確定診断:肝生検による肝内銅含量測定（>250μg/g dry weight）または遺伝子検査。

若年性肝硬変（自己免疫性肝炎など）、神経変性疾患（ハンチントン病、パーキンソン病）、溶血性貧血（クームス陰性溶血を伴うことがあるため）。

低銅食事療法として、銅を多く含む食品（レバー、カシューナッツ、チョコレート、貝類、キノコ類）の摂取を制限する。

急性期・有症状期:銅キレート剤（D-ペニシラミン、トレンタイン）の投与。※D-ペニシラミンの副作用（腎症、重症筋無力症様症状）に注意。

維持期・無症状期:亜鉛製剤（酢酸亜鉛）。腸管粘膜でメタロチオネインを誘導し、銅の吸収を阻害する。末期肝不全に対しては肝移植を検討する。

肝細胞から胆汁中への銅排泄を担う輸送体（ATP7B）の欠損により、体内に銅が過剰蓄積する。蓄積した銅がフリーラジカルを発生させ、肝細胞壊死や大脳基底核（レンズ核）の変性を引き起こす。

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）によるATP7B遺伝子の変異が原因である。

発症形式により、肝型（小児期に多い）、神経型（思春期以降に多い）、精神型に分類される。

「若年性の肝硬変・不随意運動・精神症状」の三徴があれば本症を疑う。検査では「血清セルロプラスミン値の低下（銅と結合できない）」、「24時間尿中銅排泄量の増加」が診断の決め手。また、血清中の総銅量は低下するが、遊離した「直接銅」は上昇する点に注意。治療薬ではD-ペニシラミン（キレート剤）のほか、維持期に使われる亜鉛製剤（メタロチオネイン誘導による吸収抑制）が頻出。

「ウィルソンさんはセルロ（セルロプラスミン）が低い。銅が溜まって、目に輪っか（KF輪）、肝臓カチカチ（肝硬変）。銅（Do!）してペニ（ペニシラミン）出すの？」と覚える。