ガラクトース血症

新生児マススクリーニング（ボイトラー法、パエゲン法）で発見される。臨床的には、授乳開始後に急速に進行する黄疸や消化器症状から本症を疑う。

血液:ガラクトース高値、ガラクトース-1-リン酸高値、直接ビリルビン優位の黄疸。

尿:尿糖（ブドウ糖）は陰性、還元糖は陽性。確定診断は赤血球内酵素活性測定や遺伝子検査で行う。

胆道閉鎖症（便の色、超音波所見）、新生児肝炎、他の糖代謝異常症（フルクトース不耐症など）。

本症を疑った時点で直ちに「母乳」および「通常の育児用ミルク」を中止し、乳糖を含まない無乳糖ミルク（ガラクトース除去乳）を開始する。敗血症が疑われる場合は広域抗菌薬を投与する。

生涯にわたる厳格なガラクトース（乳製品）の摂取制限。白内障や知的障害、卵巣不全といった合併症に対し、眼科・教育・婦人科などの多職種によるフォローアップを継続する。

ガラクトース代謝経路（ルロアール経路）の酵素欠損により、ガラクトースやガラクトース-1-リン酸が蓄積し、肝・脳・眼などを障害する。また、副経路で生成されるガラクチトールが水晶体に蓄積し、浸透圧上昇により白内障を引き起こす。

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）による先天的な遺伝子変異。欠損する酵素により1型（GALT欠損：最多・最重症）、2型（GALK欠損）、3型（GALE欠損）に分類される。

「授乳開始後の黄疸・肝腫大・白内障」が三徴。1型における「大腸菌（E. coli）敗血症」の合併リスクは超頻出。尿検査において「尿糖試験紙（ブドウ糖のみ反応）は陰性だが、ベネディクト反応（還元糖に反応）は陽性」という解離が診断の鍵となる。女性患者では適切に治療しても将来的に「卵巣不全（早発閉経）」を来しやすいことも重要。

「ガラ（ガラクトース）を飲んだら肝不全（1型）、白内障（2型）、大腸菌（敗血症）。尿はベネディクト（還元糖）だけで陽性」と覚える。