#大腸菌敗血症

ガラクトース血症

ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（還元糖）や致死的な合併症（大腸菌敗血症）が頻出の重要疾患である。