#還元糖陽性 に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月16日ガラクトース血症ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈(還元糖)や致死的な合併症(大腸菌敗血症)が頻出の重要疾患である。#還元糖陽性#小児科#超頻出#黄疸#白内障+3
小児2026年4月16日ガラクトース血症ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈(還元糖)や致死的な合併症(大腸菌敗血症)が頻出の重要疾患である。#還元糖陽性#小児科#超頻出#黄疸#白内障+3