最終更新日: 2026年4月16日
アスクレピアで深掘りする溶血性尿毒症症候群（HUS）は、腸管出血性大腸菌（O157など）の感染に引き続いて発症し、微小血管での血栓形成により赤血球破壊と腎不全を来す重篤な疾患である。血便を伴う下痢の後に、出血斑や乏尿、意識障害などを生じる。小児に好発し、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
Medulava の学習コンテンツとして、理解しやすさと試験実用性を意識して執筆しています。
水様性下痢・血便・激しい腹痛（先行感染症状）
紫斑・点状出血（血小板減少による出血症状）
乏尿・浮腫（急性腎障害による）
全身倦怠感・蒼白・黄疸（溶血性貧血による）
意識障害・痙攣（重症例における脳症の合併）
初期評価
問診で数日前の生肉摂取歴や血便の有無を確認する。診察で出血斑、浮腫、脱水所見、神経症状の有無を評価する。
検査
血液検査で血小板減少、溶血所見（LDH上昇、間接ビリルビン上昇、ハプトグロビン低下）、腎機能障害（BUN、クレアチニン上昇）を確認する。末梢血塗抹標本で「破砕赤血球」の出現を確認する。便培養や迅速検査でO157やベロ毒素を検出して確定診断とする。
鑑別
TTP（血栓性血小板減少性紫斑病：ADAMTS13活性低下、精神神経症状が主体）、DIC、急性糸球体腎炎、カンピロバクター腸炎（血便を来すが腎不全は稀）と鑑別する。
初期対応
急性腎障害に対する厳格な水分・電解質管理（輸液制限など）と、著明な貧血に対する赤血球輸血を行う。※毒素の体内滞留を防ぐため、止痢薬（下痢止め）の投与は絶対禁忌である。
根本治療
典型HUSに対する特異的な治療法はなく、全身管理と急性期血液浄化療法（透析など）による対症療法が基本となる。非典型HUS（aHUS）に対しては、補体阻害薬（エクリズマブなど）が著効する。
病態
腸管出血性大腸菌などが産生するベロ毒素（志賀毒素）が血中に移行し、全身（とくに腎臓）の血管内皮細胞を障害することで微小血栓が多発し、溶血性貧血と急性腎障害を引き起こす。
原因
腸管出血性大腸菌（O157、O111など）による感染（典型HUS）が大部分を占める。一部、補体制御因子の異常による非典型HUS（aHUS）が存在する。
分類
志賀毒素産生菌の感染による「典型（STEC-）HUS」と、それ以外の「非典型HUS（aHUS）」に分類される。
試験での重要ポイント
「生肉（ユッケなど）摂取後の血便を伴う下痢に続く、出血傾向や乏尿」があればこの疾患を疑う。HUSの三徴である「微小血管障害性溶血性貧血、血小板減少、急性腎障害」は超頻出。また、毒素の腸管内滞留を助長するため、止痢薬（下痢止め）の投与は「原則禁忌」であることが最重要。鑑別でよく出るのは、成人に多く精神神経症状が前面に出る「TTP（血栓性血小板減少性紫斑病）」である。
覚え方・コツ
「HUSの三徴：血（血小板減少）、貧（溶血性貧血）、腎（急性腎障害）はO157の置き土産」と覚える。
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ヒルシュスプルング病は、腸管壁の神経節細胞が肛門側で先天的に欠如し、機能的腸閉塞をきたす先天性消化管疾患である。胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐、難治性便秘を特徴とし、新生児の腸閉塞や乳児の頑固な便秘の鑑別としてCBT・医師国家試験で頻出の重要疾患である。
ホモシスチン尿症は、アミノ酸であるメチオニンの代謝異常により、体内にホモシステインが蓄積する先天性代謝異常症である。知的障害、下方への水晶体脱臼、マルファン症候群に似た骨格異常（高身長やクモ状指）、血栓症を特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で頻出の重要疾患である。
フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が先天的に欠損し、体内にフェニルアラニンが蓄積する代謝異常症である。放置すると重度の知的障害やメラニン欠乏による赤毛・色白をきたす。新生児マススクリーニングの代表的疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で毎年問われる超頻出疾患である。
ガラクトース血症は、乳糖の成分であるガラクトースを代謝する酵素が先天的に欠損し、体内に有害な代謝産物が蓄積する先天性代謝異常症である。哺乳開始直後の嘔吐、下痢、黄疸、肝不全、白内障などを特徴とする。新生児マススクリーニング対象疾患であり、CBTや医師国家試験では、検査値の解釈（還元糖）や致死的な合併症（大腸菌敗血症）が頻出の重要疾患である。
