肥大型心筋症（HCM）

家族歴（心疾患や突然死）を聴取する。聴診で胸骨左縁の収縮期駆出性雑音を確認し、立位やValsalva手技で雑音が増強するか、蹲踞で減弱するかを評価する。

心エコーが確定診断に必須であり、非対称性中隔肥大（ASH：中隔/後壁厚比≧1.3）、僧帽弁前尖の収縮期前方運動（SAM）、左室流出路の狭窄血流（HOCMの場合）を確認する。心電図では左室肥大所見、深い異常Q波、巨大陰性T波（心尖部型）を認める。

高血圧性心肥大、大動脈弁狭窄症（AS:頸動脈への放散あり、蹲踞で雑音増強）、拡張型心筋症（DCM：心室拡大と収縮能低下が主体）、アスリート心（生理的な心肥大）と鑑別する。

突然死のリスク評価（家族歴、失神歴、非持続性心室頻拍、著明な心肥大など）を行い、激しい運動（競技スポーツなど）を制限する。

左室流出路狭窄や拡張能障害を改善するため、心筋の収縮力を抑え拡張時間を延ばす「β遮断薬」や「非ジヒドロピリジン系Ca拮抗薬（ベラパミルなど）」を投与する。※ジギタリス、硝酸薬、利尿薬は流出路狭窄を増悪させるため原則禁忌。突然死リスクが高い場合は、植込み型除細動器（ICD）の適応となる。薬物治療抵抗性の重症HOCMに対しては、カテーテルによる経皮的中隔心筋焼灼術（PTSMA）や外科的中隔心筋切除術を検討する。

心筋サルコメア蛋白の遺伝子異常などにより、主に心室中隔が非対称性に肥大（ASH）する。これにより左室の拡張能が低下（広がりにくくなる）し、一部の症例では収縮期に僧帽弁前尖が前方に引き寄せられるような運動（SAM）を起こすことで、左室流出路が狭窄（閉塞性肥大型心筋症：HOCM）する。

常染色体顕性遺伝（優性遺伝）を示すことが多く、家族歴の聴取が極めて重要である。

左室流出路の狭窄がある「閉塞性（HOCM）」と、狭窄がない「非閉塞性（HNCM）」、心尖部を中心に肥大する「心尖部肥大型（APH）」などに大別される。

HOCMにおける収縮期駆出性雑音は、「左室の血液量（静脈還流）が減ると狭窄が強まり、雑音が増強する」ことが超頻出。具体的には「立位・Valsalva手技・硝酸薬投与で雑音増強」、「蹲踞（しゃがむ）・下肢挙上・β遮断薬投与で雑音減弱」である。また、心収縮力を強めたり前負荷を減らす薬（ジギタリス、硝酸薬、利尿薬、β刺激薬）は流出路狭窄を悪化させるため「禁忌」となる。心電図の「巨大陰性T波（心尖部型）」や「異常Q波」も画像所見として重要。

「HOCMは中隔分厚い。心臓ペチャンコ（立位・バルサルバ）で雑音大、心臓パンパン（蹲踞）で雑音小。強心薬・利尿薬・硝酸薬は首を絞める（禁忌）」と覚える。