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強直性ジストロフィーは、成人発症の筋ジストロフィーの中で最も頻度が高く、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）を示す。筋強直（ミオトニー）と進行性の筋萎縮に加え、白内障、耐糖能異常、心伝導障害、前頭部脱毛など多彩な全身症状を合併する。CBTや医師国家試験では、斧様顔貌やミオトニー現象、およびトリプレットリピート病としての表現促進現象が頻出である。
筋強直（ミオトニー：強く握った手をすぐに開けないなど。寒冷で増悪する）
筋力低下・筋萎縮（手足の先などの遠位筋優位、顔面筋、胸鎖乳突筋）
斧様顔貌（側頭筋や咬筋の萎縮による細長い顔）
前頭部脱毛（男性に顕著）
若年性白内障
不整脈（房室ブロックなど）
耐糖能異常（糖尿病）
知的機能障害、性格変化（無気力など）
初期評価
「手をギュッと握った後に素早く開けない（把握ミオトニー）」や、舌や母指球をハンマーで叩くと筋肉が収縮して凹む「叩打ミオトニー」を身体診察で確認する。
検査
血液検査では、重篤な筋力低下があるにもかかわらず「CK値は正常〜軽度上昇」にとどまるのが特徴。針筋電図検査を実施し、特有の「ミオトニー放電（振幅と周波数が徐々に減弱する波形で、スピーカーから『急降下爆撃音：dive bomber sound』として聞こえる）」を確認する。確定診断には遺伝子検査（DMPK遺伝子のCTGリピート延長）を行う。
鑑別
筋萎縮性側索硬化症（ALS:ミオトニーなし、上位・下位運動ニューロン障害）、他の筋ジストロフィー（デュシェンヌ型などは近位筋優位でCK著増）、重症筋無力症と鑑別する。
根本治療
現時点でトリプレットリピート延長を修復する根本的な治療法はない。
対症療法と合併症管理
ミオトニーに対して：生活に支障がある場合、ナトリウムチャネル遮断作用を持つ抗不整脈薬（メキシレチンなど）を投与して筋強直を和らげる。
心臓合併症に対して：定期的な心電図・ホルター心電図検査を行い、房室ブロックが進行すれば「ペースメーカー植え込み」を行う（突然死の予防）。
その他：白内障に対する手術、糖尿病に対する血糖コントロール、嚥下障害に対するリハビリテーションなどを集学的に行う。
病態
原因遺伝子（1型ではDMPK遺伝子のCTGリピート、2型ではCNBP遺伝子のCCTGリピート）の異常な塩基配列の繰り返し（トリプレットリピート延長）により、RNAスプライシング異常が生じ、多臓器にわたる症状が出現する。世代を経るごとにリピート数が長くなり、発症年齢が若年化・重症化する「表現促進現象（anticipation）」が特徴的である。
試験での重要ポイント
筋萎縮は「遠位筋優位（手首や足首など）」であり、他の多くの筋疾患（近位筋優位）と異なる点が超頻出。顔面筋の萎縮による「斧様顔貌（hatchet face）」、胸鎖乳突筋の萎縮による「白鳥の首（swan neck）」、「白内障（若年性）」「糖尿病（インスリン抵抗性）」「前頭部脱毛」の合併のコンボは絶対暗記。心電図での「房室ブロック」などの伝導障害は突然死の原因となるため重要である。CK値は正常〜軽度上昇にとどまる点も引っかけとして出やすい。
覚え方・コツ
「強直性ジストロフィーは、遠く（遠位筋）が細いハゲ（前頭部脱毛）のオノ（斧様顔貌）使い。手を開けず（把握ミオトニー）、目（白内障）も心臓（房室ブロック）も糖（糖尿病）もやられる。世代が進むとCTGが増えて悪化（表現促進）！」と覚える。
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
