重症筋無力症（MG）

眼瞼下垂や複視、易疲労性の訴えから疑う。上方を注視させ続けると次第にまぶたが下がってくるかを確認する。まぶたを氷で冷やすと改善する「アイスパック試験」も有用。

ランバード・イートン症候群（LEMS:電位依存性カルシウムチャネル抗体、肺小細胞癌合併、高頻度刺激でWaxing現象）、重症筋無力症以外のミオパチー、眼瞼下垂を来す動眼神経麻痺（瞳孔異常を伴うことが多い）と鑑別する。

アセチルコリンの分解を防ぎ、受容体への結合確率を高める「コリンエステラーゼ（AChE）阻害薬（ピリドスチグミンなど）」を内服する。

自己抗体の産生を抑えるため、副腎皮質ステロイドや免疫抑制薬（タクロリムスなど）を投与する。

「胸腺腫」を合併している場合は、原則として絶対的な手術適応（胸腺摘出術）となる。胸腺腫がなくても、若年から中年の全身型で抗AChR抗体陽性の場合は胸腺摘出術（拡大胸腺全摘術）が推奨される。

呼吸筋の麻痺（クリーゼ）を来した場合は、直ちに気管挿管・人工呼吸管理を行い、自己抗体を直接取り除く「血液浄化療法（血漿交換療法）」や「大量静注免疫グロブリン療法（IVIG）」を緊急で行う。

運動神経末端から放出される神経伝達物質（アセチルコリン：ACh）を受け取る、筋肉側の「アセチルコリン受容体（AChR）」に対して自己抗体（抗AChR抗体など）が産生され、受容体が破壊・ブロックされる。これにより筋肉に収縮の指令が十分に伝わらず、動かせば動かすほど筋肉が疲れて動かなくなる（易疲労性）。

自己免疫異常であり、約70〜80%の患者で胸腺の異常（約20%が胸腺腫、残りが胸腺過形成）を合併する。胸腺腫合併例では抗AChR抗体陽性率が極めて高い。

「夕方になるとまぶたが下がってくる（眼瞼下垂の夕方悪化・日内変動）」「食べ物を噛んでいると顎が疲れてくる」といったエピソードがあれば本疾患を強く疑う。検査所見では、テンシロン（エドロホニウム）静注により劇的に症状が改善する「テンシロン試験陽性」、および神経反復刺激試験での「Waning（ウェーニング：振幅の漸減）現象」が超頻出。ランバード・イートン症候群（Waxing現象、肺小細胞癌合併）との鑑別が必須である。また、呼吸筋麻痺を来す「クリーゼ（crisis）」には緊急の人工呼吸管理と血液浄化療法（血漿交換）が必要である。

「MGは、夕方に疲れる（日内変動）まぶた（眼瞼下垂）。アセチルコリン受容体が抗体でブロックされ、叩けば叩くほど弱る（Waning現象）。胸腺腫が隠れているからCT必須。クスリ（コリンエステラーゼ阻害薬）でアセチルコリンを増やして戦え！」と覚える。