コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。
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特異的顔貌：癒合眉（濃く連続した眉）、長睫毛、短い鼻・前向きの鼻孔、薄い上唇と下向きの口角、小頭症。
四肢の異常：上肢（腕・手）の欠損、短小、多毛。
重度の精神運動発達遅滞、自閉症様行動、自傷行為。
消化器：重度の胃食道逆流症（GERD）、横隔膜ヘルニア。
心疾患、難聴。
典型的な臨床症状（特異的顔貌、四肢奇形、成長遅滞）からの臨床診断。
遺伝子検査：NIPBL（最多）、SMC1A、SMC3などのコヒーシン関連遺伝子の変異。
根本治療はない。
胃食道逆流症（GERD）に対する治療：制酸薬投与や、重症例では噴門形成術（誤嚥性肺炎や栄養不良を防ぐため極めて重要）。
理学療法、作業療法による発達支援。
合併症（心疾患、難聴）の管理。
病態
細胞分裂時の染色体の分配や遺伝子発現調節に関わる「コヒーシン」の機能異常により、胎児期から重度の発育不全が生じる。
試験・臨床での重要ポイント
『一目でわかる特異的顔貌』が画像問題で問われる。
『癒合眉（左右の濃い眉毛が真ん中で繋がっている）』、『非常に長い睫毛（まつげ）』、『上向きの短い鼻』、『薄く下向きの口唇』が特徴。
四肢の異常として、『上肢の欠損』や橈尺骨癒合症、少指症などの奇形を伴いやすい。
胎児期からの著明な発育遅延（FGR）があり、出生後も非常に小柄である。
覚え方・コツ
「コルネリア・デ・ランゲは『眉毛が繋がった、まつげの長い小柄な赤ちゃん』！顔の特徴（癒合眉・長睫毛）が強烈だから写真を見れば一発でわかる。手や腕の骨が足りない（上肢欠損）奇形を伴うことが多い。知的な遅れが強くて、消化管の逆流（GERD）でミルクを吐きやすいのもケアのポイントだ！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
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パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
