コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。
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特異的顔貌：癒合眉（濃く連続した眉）、長睫毛、短い鼻・前向きの鼻孔、薄い上唇と下向きの口角、小頭症。
四肢の異常：上肢（腕・手）の欠損、短小、多毛。
重度の精神運動発達遅滞、自閉症様行動、自傷行為。
消化器：重度の胃食道逆流症（GERD）、横隔膜ヘルニア。
心疾患、難聴。
典型的な臨床症状（特異的顔貌、四肢奇形、成長遅滞）からの臨床診断。
遺伝子検査：NIPBL（最多）、SMC1A、SMC3などのコヒーシン関連遺伝子の変異。
根本治療はない。
胃食道逆流症（GERD）に対する治療：制酸薬投与や、重症例では噴門形成術（誤嚥性肺炎や栄養不良を防ぐため極めて重要）。
理学療法、作業療法による発達支援。
合併症（心疾患、難聴）の管理。
病態
細胞分裂時の染色体の分配や遺伝子発現調節に関わる「コヒーシン」の機能異常により、胎児期から重度の発育不全が生じる。
試験・臨床での重要ポイント
『一目でわかる特異的顔貌』が画像問題で問われる。
『癒合眉（左右の濃い眉毛が真ん中で繋がっている）』、『非常に長い睫毛（まつげ）』、『上向きの短い鼻』、『薄く下向きの口唇』が特徴。
四肢の異常として、『上肢の欠損』や橈尺骨癒合症、少指症などの奇形を伴いやすい。
胎児期からの著明な発育遅延（FGR）があり、出生後も非常に小柄である。
覚え方・コツ
「コルネリア・デ・ランゲは『眉毛が繋がった、まつげの長い小柄な赤ちゃん』！顔の特徴（癒合眉・長睫毛）が強烈だから写真を見れば一発でわかる。手や腕の骨が足りない（上肢欠損）奇形を伴うことが多い。知的な遅れが強くて、消化管の逆流（GERD）でミルクを吐きやすいのもケアのポイントだ！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
