#NIPBL に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年5月1日コルネリア・デ・ランゲ症候群コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。#NIPBL#小児科#コルネリア・デ・ランゲ症候群#癒合眉#長い睫毛+5
小児2026年5月1日コルネリア・デ・ランゲ症候群コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。#NIPBL#小児科#コルネリア・デ・ランゲ症候群#癒合眉#長い睫毛+5
