NIPBLに関連する疾患を1件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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コルネリア・デ・ランゲ症候群は、コヒーシン複合体に関連する遺伝子（NIPBLなど）の変異によって生じる多発奇形症候群。濃く繋がった眉毛や長い睫毛などの「極めて特徴的な顔貌」と、上肢の形成異常、重度の成長障害・知的障害を呈する。
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