Medulava の学習コンテンツとして、理解しやすさと試験実用性を意識して執筆しています。
スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
顔面の単純性血管腫（ポートワイン斑：三叉神経第1枝・第2枝領域に片側性に好発）
てんかん発作（乳児期から発症し難治性となることが多い）
対側の片麻痺
知的障害
眼症状：緑内障（牛眼）、脈絡膜血管腫
初期評価
顔面の血管腫とてんかん発作から強く疑う。
検査
頭部CT検査で大脳皮質の『脳回状石灰化（tram-track calcification）』を確認。頭部造影MRIで軟膜血管腫による造影増強と、患側大脳半球の萎縮を評価する。眼科で眼圧測定（緑内障の評価）を行う。
治療
顔面の血管腫に対してはレーザー治療（色素レーザー）を行う。てんかんに対しては抗てんかん薬を投与するが、難治性の場合は大脳半球離断術などの外科的治療を行う。緑内障に対しては点眼薬や手術療法による眼圧コントロールを行う。
病態
GNAQ遺伝子の体細胞変異により生じる。他の多くの神経皮膚症候群（結節性硬化症や神経線維腫症など）が遺伝性であるのに対し、本疾患は『遺伝しない（孤発例）』のが特徴である。
試験での重要ポイント
顔面片側のおでこ〜目の周り（三叉神経V1, V2領域）の『赤ブドウ酒様血管腫』が特徴。病変と同側の脳表面（軟膜）に血管腫ができ、その直下の大脳皮質に石灰化が生じる。頭部X線やCTでの「脳回の表面に沿った『石灰化（二重輪郭、鉄道線路様：tram-track）』」の画像問題が絶対暗記キーワード。てんかん発作、対側の片麻痺、知的障害、および『緑内障（牛眼）』の合併が頻出。
覚え方・コツ
「スタージ・ウェーバーは顔の赤アザ（ポートワイン）と脳の血管腫！アザがある側の脳に石灰化（CTで脳のシワに沿って白く光るトラムトラック）ができる。てんかんと緑内障に注意！母斑症の中で唯一『遺伝しない』のがポイント。」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり（頑固な不眠）、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病（常染色体潜性遺伝疾患）である。網膜色素変性（夜盲症）、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき（ミオキミア）が特徴である。
大脳基底核（特に淡蒼球や黒質）への鉄沈着を伴う神経変性疾患（NBIA）の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目（Eye of the tiger）」サインが特異的である。
