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スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域（特に第1・2枝）の単純性血管腫（ポートワイン斑）と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。
顔面の単純性血管腫（ポートワイン斑：三叉神経第1枝・第2枝領域に片側性に好発）
てんかん発作（乳児期から発症し難治性となることが多い）
対側の片麻痺
知的障害
眼症状：緑内障（牛眼）、脈絡膜血管腫
初期評価
顔面の血管腫とてんかん発作から強く疑う。
検査
頭部CT検査で大脳皮質の『脳回状石灰化（tram-track calcification）』を確認。頭部造影MRIで軟膜血管腫による造影増強と、患側大脳半球の萎縮を評価する。眼科で眼圧測定（緑内障の評価）を行う。
治療
顔面の血管腫に対してはレーザー治療（色素レーザー）を行う。てんかんに対しては抗てんかん薬を投与するが、難治性の場合は大脳半球離断術などの外科的治療を行う。緑内障に対しては点眼薬や手術療法による眼圧コントロールを行う。
病態
GNAQ遺伝子の体細胞変異により生じる。他の多くの神経皮膚症候群（結節性硬化症や神経線維腫症など）が遺伝性であるのに対し、本疾患は『遺伝しない（孤発例）』のが特徴である。
試験での重要ポイント
顔面片側のおでこ〜目の周り（三叉神経V1, V2領域）の『赤ブドウ酒様血管腫』が特徴。病変と同側の脳表面（軟膜）に血管腫ができ、その直下の大脳皮質に石灰化が生じる。頭部X線やCTでの「脳回の表面に沿った『石灰化（二重輪郭、鉄道線路様：tram-track）』」の画像問題が絶対暗記キーワード。てんかん発作、対側の片麻痺、知的障害、および『緑内障（牛眼）』の合併が頻出。
覚え方・コツ
「スタージ・ウェーバーは顔の赤アザ（ポートワイン）と脳の血管腫！アザがある側の脳に石灰化（CTで脳のシワに沿って白く光るトラムトラック）ができる。てんかんと緑内障に注意！母斑症の中で唯一『遺伝しない』のがポイント。」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
