若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
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全身型：弛張熱、サーモンピンク皮疹、全身のリンパ節腫脹、肝脾腫、心膜炎。
少関節型・多関節型：関節の腫脹、疼痛、朝のこわばり。少関節型は無症状のままぶどう膜炎が進行することがある。
除外診断が基本：感染症、悪性腫瘍（白血病など）、他の自己免疫疾患を除外する。
血液検査：全身型ではCRP著増、白血球増多、血清フェリチン著増（MASの兆候）。少関節型ではANA陽性。
全身型：『副腎皮質ステロイド』の全身投与、免疫抑制薬。近年は生物学的製剤（トシリズマブ：抗IL-6受容体抗体、カナキヌマブ：抗IL-1β抗体）が著効する。
少関節型・多関節型：『NSAIDs』、メトトレキサート（MTX）、生物学的製剤（TNF阻害薬など）。
眼科的治療（ぶどう膜炎）：ステロイド点眼など。
病態と分類
①『全身型（小児のStill病）』：関節炎に加え、全身の激しい炎症を伴う。リウマチ因子（RF）も抗核抗体（ANA）も「陰性」となる。
②『少関節型』：侵される関節が1〜4個（特に膝などの大関節）。女児に多く、『抗核抗体（ANA）陽性』となることが多い。高率に『虹彩毛様体炎（ぶどう膜炎）』を合併する。
③『多関節型』：5個以上の関節が侵され、成人の関節リウマチに近い。
試験・臨床での重要ポイント
全身型の症状として『弛張熱（39℃以上の高熱と平熱を日差で繰り返す）』と、発熱時に出現し解熱すると消退する『サーモンピンク皮疹（リウマトイド疹）』が超頻出。また、重篤な合併症である『マクロファージ活性化症候群（MAS）』に警戒する。
少関節型は、関節症状が軽くても「ぶどう膜炎」が進行して失明するリスクがあるため、『必ず眼科を受診し、スリットランプ検査を定期的に受ける』のが鉄則。
覚え方・コツ
「JIAの全身型は『熱・ピンクのブツブツ・リンパ節』！リウマチ因子も抗核抗体も出ないのが特徴。少関節型は『女の子の膝が腫れて、目が悪くなる（ぶどう膜炎）』から、関節だけ診て安心せずに絶対に眼科へ送れ！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
ダウン症候群は、21番染色体が3本（トリソミー）存在することで生じる最も頻度の高い染色体異常症。特異的顔貌、精神発達遅滞、および先天性心疾患や消化管奇形などの多彩な合併症を特徴とする。
