アイカルディ症候群は、「脳梁欠損」「網脈絡膜ラクナ（眼底の虫食い状病変）」「点頭てんかん（乳児スパスム）」の三徴を特徴とする重篤な先天性神経疾患。X連鎖優性遺伝形式をとり、男児は原則として胎生期に致死となるため、患者はほぼ全て女児である。
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てんかん発作：生後数ヶ月以内に発症する点頭てんかん（シリーズ形成性のスパズム発作）。
眼症状：視力障害、小眼球症。
重度の知的障害、運動発達遅滞、筋緊張低下。
頭部MRI：脳梁の完全または部分欠損。
眼底検査：網膜の中心部周辺に複数の黄白色の円形病変『網脈絡膜ラクナ（chorioretinal lacunae）』。
脳波：非対称性・非同期性のヒプサリズミア（サプレッション・バースト）。
根本的治療法はない。
てんかんに対する対症療法：ACTH療法、ビガバトリン、抗てんかん薬など（ただし難治性であることが多い）。
早期からの療育支援、リハビリテーション。
病態
X染色体上の遺伝子変異が原因と考えられている。脳の左右を繋ぐ脳梁が形成されず、眼球や中枢神経の発生に異常をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
『三徴（脳梁欠損、網脈絡膜ラクナ、点頭てんかん）』が全て。脳波検査では、左右の半球が繋がっていないため、両側で独立した（非同期性の）ヒプサリズミア（点頭てんかんに特有の無秩序な波形）を認めるのが最大の特徴。
重度の精神運動発達遅滞を伴い、てんかん発作のコントロールが極めて困難（難治性）である。
覚え方・コツ
「アイカルディは『女の子だけの、脳と目とてんかんの三徴病』！脳の橋渡し（脳梁）がない、目の奥に穴（ラクナ）が開く、そして点頭てんかんで発作を起こす。男の子は生まれる前に死んでしまうから、患者は女の子だけだ！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
