X連鎖優性遺伝の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#X連鎖優性遺伝に関連する疾患

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小児2026年5月1日

アイカルディ症候群は、「脳梁欠損」「網脈絡膜ラクナ（眼底の虫食い状病変）」「点頭てんかん（乳児スパスム）」の三徴を特徴とする重篤な先天性神経疾患。X連鎖優性遺伝形式をとり、男児は原則として胎生期に致死となるため、患者はほぼ全て女児である。