原田病は、メラノサイトに対する自己免疫応答により、眼、耳、髄膜、皮膚に炎症をきたす全身性疾患。両眼のぶどう膜炎、感音難聴、無菌性髄膜炎、夕焼け眼底、および慢性期の白髪・白斑が超頻出である。
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前駆期：発熱、頭痛、悪心（髄膜炎症状）、耳鳴り、難聴、めまい
眼病期：両眼の急激な視力低下、霧視、羞明、眼痛
回復期・慢性期：脱毛、白髪（頭髪や睫毛）、皮膚の白斑、夕焼け眼底
初期評価
髄膜炎症状と難聴に引き続く、両眼性の視力低下から直ちに疑う。
検査
眼底検査（多発性の滲出性網膜剥離、夕焼け眼底）、蛍光眼底造影検査（初期の多発性蛍光漏出、後のpooling）。髄液検査で単核球優位の細胞増多（無菌性髄膜炎）。純音聴力検査で感音難聴。HLAタイピング（DR4陽性）。
治療方針
視力障害を後遺させないため、眼病期の急性期に『副腎皮質ステロイドの大量点滴（ステロイドパルス療法）』を直ちに行う。その後、内服ステロイドに切り替え、再燃を防ぐために数ヶ月〜半年以上かけて極めてゆっくりと漸減する。ステロイドの早期かつ十分量の投与が視力予後に直結する。
病態
黒い色素を持つ細胞（メラノサイト）をT細胞が外敵と誤認して攻撃する自己免疫疾患。メラノサイトが豊富な臓器（ぶどう膜、内耳、髄膜、皮膚・毛髪）に特異的に炎症が起きる。HLA-DR4と強く関連。
試験・臨床での重要ポイント
各病期ごとの症状の出方が問われる。初期（前駆期）に風邪のような症状と『頭痛（無菌性髄膜炎）』、耳鳴り・『感音難聴』が出現する。その後（眼病期）に急激な視力低下と『両眼の滲出性網膜剥離（ぶどう膜炎）』が起きる。眼底のメラニンが脱失して脈絡膜の血管が透け、全体がオレンジ色に見える『夕焼け眼底』が超定番。数ヶ月後の回復期（回復期〜慢性期）には、頭皮の『白髪』や皮膚の『白斑』が出現する。
覚え方・コツ
「原田病は、全身の黒い色素（メラノサイト）が攻撃される病気！耳（難聴）と頭（髄膜炎・頭痛）から始まり、目（両眼の網膜剥離）がやられる。色素が抜けるから、眼底は真っ赤な『夕焼け（夕焼け眼底）』になり、治る頃には髪の毛が真っ白（白髪・白斑）になる！治療は大量のステロイド点滴！」
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抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は、筋力低下が乏しい（CADM）一方で、急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）を高率に合併し、致死率が極めて高い特異な皮膚筋炎のサブタイプである。急速な呼吸不全とフェリチン著増が特徴的。
「顔面神経麻痺」「肉芽腫性唇炎」「溝状舌」の三徴を呈する原因不明の症候群。全症状が揃う完全型は稀であり、反復する口唇の腫脹で気づかれることが多い。
マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
マフッチ症候群は、多発性内軟骨腫（Ollier病の所見）に、軟部組織の多発性血管腫が合併する非遺伝性の稀な疾患である。骨の変形をきたすほか、軟骨肉腫などの悪性腫瘍への進行リスクが高い。
