GISTは、カハールの介在細胞（消化管のペースメーカー細胞）由来の非上皮性悪性腫瘍である。粘膜下腫瘍（SMT）の形態をとり、c-kit遺伝子の変異が病態の核心。外科的切除とイマチニブによる化学療法が有効である。
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初期：無症状。
進行期：腹部腫瘤、腹痛、消化管出血（吐血・下血：表面の潰瘍形成による）、貧血、腹部膨満感。
内視鏡：粘膜下腫瘍（SMT）様の発育。橋状ひだ（bridging fold）。
超音波内視鏡（EUS）：第4層（固有筋層）由来の低エコー腫瘤。EUS-FNA（針生検）で組織を採取し診断。
免疫染色（確定診断）：『c-kit (CD117) 陽性』、『CD34 陽性』。
外科的治療：『腫瘍の局所切除』。胃癌のような広範な切除やリンパ節郭清は原則不要。腹腔鏡下手術が普及している。
化学療法：『イマチニブ（チロシンキナーゼ阻害薬）』。術後再発予防や、切除不能・転移例に使用する。耐性例にはスニチニブ、レゴラフェニブ。
病態
消化管の筋層に存在する「カハールの介在細胞」の受容体型チロシンキナーゼ（KIT）遺伝子が変異し、細胞増殖が止まらなくなる。胃（約60%）に最も多く、次いで小腸に多い。
試験・臨床での重要ポイント
胃カメラで『粘膜下腫瘍（SMT）』として発見される。粘膜自体は正常だが、下から押し上げられており、中心部に凹み（bridging foldや中央陥凹：umbilication）を伴うことがある。免疫染色での『c-kit (CD117) 陽性』および『CD34 陽性』が診断の決め手。リンパ節転移が稀なため、手術ではリンパ節郭清を行わず「局所切除」が基本となる。再発・進行例には分子標的薬『イマチニブ』が劇的に効く。
覚え方・コツ
「GISTは『筋肉の層から生まれる、粘膜の下のガン』！普通の胃がんと違って表面は綺麗だけど、下から盛り上がっている。合言葉は『c-kit陽性』。チロシンキナーゼというスイッチが壊れてONになりっぱなしだから、それをオフにする『イマチニブ』が特効薬。リンパ節より『血流』で転移（肝転移など）しやすいから要注意！」
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下部消化管出血は、トライツ靱帯より肛門側（主に大腸）からの出血である。大腸憩室出血、虚血性腸炎、大腸癌、痔核などが主な原因となり、胃酸の影響を受けないため鮮血や暗赤色便を呈する。
上部消化管出血は、トライツ靱帯（十二指腸空腸曲）より口側の消化管（食道、胃、十二指腸）からの出血である。胃・十二指腸潰瘍、胃癌、食道・胃静脈瘤、マロリー・ワイス症候群などが主な原因となる。
消化管穿孔は、胃や十二指腸、大腸などの消化管壁に全層性の穴が開き、胃酸、腸液、便などが無菌状態の腹腔内に漏れ出す超緊急疾患。急激な汎発性腹膜炎を引き起こし、敗血症性ショックに至るため、原則として緊急手術の適応となる。
虚血性腸炎は、大腸粘膜の微小血管の血流が一時的に低下し、腸管粘膜が虚血・炎症・潰瘍を起こす疾患。便秘傾向のある高齢女性に多く、「突然の左下腹部痛」に続く「下痢・鮮血便」が典型的な三徴である。多くは一過性で、保存的治療で自然軽快する。
