GISTは、カハールの介在細胞（消化管のペースメーカー細胞）由来の非上皮性悪性腫瘍である。粘膜下腫瘍（SMT）の形態をとり、c-kit遺伝子の変異が病態の核心。外科的切除とイマチニブによる化学療法が有効である。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
初期：無症状。
進行期：腹部腫瘤、腹痛、消化管出血（吐血・下血：表面の潰瘍形成による）、貧血、腹部膨満感。
内視鏡：粘膜下腫瘍（SMT）様の発育。橋状ひだ（bridging fold）。
超音波内視鏡（EUS）：第4層（固有筋層）由来の低エコー腫瘤。EUS-FNA（針生検）で組織を採取し診断。
免疫染色（確定診断）：『c-kit (CD117) 陽性』、『CD34 陽性』。
外科的治療：『腫瘍の局所切除』。胃癌のような広範な切除やリンパ節郭清は原則不要。腹腔鏡下手術が普及している。
化学療法：『イマチニブ（チロシンキナーゼ阻害薬）』。術後再発予防や、切除不能・転移例に使用する。耐性例にはスニチニブ、レゴラフェニブ。
病態
消化管の筋層に存在する「カハールの介在細胞」の受容体型チロシンキナーゼ（KIT）遺伝子が変異し、細胞増殖が止まらなくなる。胃（約60%）に最も多く、次いで小腸に多い。
試験・臨床での重要ポイント
胃カメラで『粘膜下腫瘍（SMT）』として発見される。粘膜自体は正常だが、下から押し上げられており、中心部に凹み（bridging foldや中央陥凹：umbilication）を伴うことがある。免疫染色での『c-kit (CD117) 陽性』および『CD34 陽性』が診断の決め手。リンパ節転移が稀なため、手術ではリンパ節郭清を行わず「局所切除」が基本となる。再発・進行例には分子標的薬『イマチニブ』が劇的に効く。
覚え方・コツ
「GISTは『筋肉の層から生まれる、粘膜の下のガン』！普通の胃がんと違って表面は綺麗だけど、下から盛り上がっている。合言葉は『c-kit陽性』。チロシンキナーゼというスイッチが壊れてONになりっぱなしだから、それをオフにする『イマチニブ』が特効薬。リンパ節より『血流』で転移（肝転移など）しやすいから要注意！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
内痔核は、歯状線より「口側（上側）」の粘膜下血管叢がうっ滞・肥大し、支持組織が緩んで脱出・出血をきたす状態である。痛みは少ないが、排便時の鮮血便や脱出が主な症状となる。Goligher分類による重症度判定が治療選択の指標となる。
直腸脱は、直腸壁の全層が肛門外に反転・脱出した状態である。高齢女性に多く、骨盤底筋群の脆弱化が背景にある。粘膜のみが脱出する「直腸粘膜脱」との鑑別が重要である。
腸結核は、結核菌が腸管（主に回盲部）に感染・増殖し、慢性的な炎症と潰瘍を形成する疾患である。活動性の肺結核に合併することが多く、内視鏡検査での「輪状潰瘍」と生検での「乾酪壊死を伴う肉芽腫」が特徴的である。
胆嚢腺筋腫症は、胆嚢の粘膜上皮が筋層内に深く入り込んで「Rokitansky-Aschoff洞（RAS）」と呼ばれる小嚢胞を形成し、胆嚢壁が肥厚する良性疾患である。エコーでの「コメット様エコー」が特徴的で、胆嚢癌との鑑別が重要となる。
