HLHは、マクロファージやT細胞が異常活性化してサイトカインストームを引き起こし、自己の血球を貪食してしまう致死的な過剰免疫症候群である。高熱、肝脾腫、血球減少、著明な高フェリチン血症が特徴。
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遷延する高熱、著明な肝脾腫。
血球減少による症状（貧血、出血傾向、易感染性）。
DIC合併による重症出血、意識障害・けいれんなどの中枢神経症状。
HLH-2004診断基準
以下のうち5項目以上を満たす。①発熱、②肝脾腫、③血球減少（2系統以上）、④高フェリチン血症（>500μg/L）、⑤高トリグリセリド血症または低フィブリノゲン血症、⑥骨髄・脾臓・リンパ節における血球貪食像の証明、⑦NK細胞活性の低下・消失、⑧可溶性IL-2受容体（sIL-2R）の上昇（>2400U/mL）。
治療方針
サイトカインストームを強力に鎮圧するため、一刻も早く『ステロイドパルス療法』や『免疫グロブリン大量静注』、エトポシド（VP-16）やシクロスポリンを用いた化学療法・免疫抑制療法（HLHプロトコール等）を開始する。原因疾患（EBV感染やリンパ腫）の治療も並行する。一次性や難治性の二次性HLHでは造血幹細胞移植が適応となる。
病態
遺伝性の一次性HLH（小児）と、感染症（EBウイルスなど）や悪性リンパ腫、膠原病（マクロファージ活性化症候群：MAS）に続発する二次性HLHがある。キラーT細胞やNK細胞による標的細胞の排除機構が破綻し、過剰に放出されたサイトカインがマクロファージを暴走させる。
試験・臨床での重要ポイント
骨髄でマクロファージが赤血球や血小板をパクパク食べている『血球貪食像』が特徴。「抗菌薬が効かない高熱」「肝脾腫」「汎血球減少」に加えて、『血清フェリチンの異常高値（数千〜数万）』『可溶性IL-2レセプター（sIL-2R）上昇』『高トリグリセリド血症』『フィブリノゲン低下（DICの合併）』が国試で超頻出の検査所見。
覚え方・コツ
「HLHは『マクロファージが狂って味方の血球を食い尽くす』大火事！原因はEBウイルスやリンパ腫。熱が下がらず、肝臓と脾臓が腫れる。血液検査では『フェリチン爆上がり』『中性脂肪上昇』『フィブリノゲン低下』がセット！ステロイドパルス等の強力な火消しが必要！」
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白血球減少症は、末梢血の白血球数が基準値（通常4000/μL未満）を下回る状態。臨床的に最も問題となるのは、細菌感染の防御を担う「好中球」の減少（好中球数1500/μL未満）であり、500/μL未満になると「無顆粒球症」と呼ばれ、致死的な感染症のリスクとなる。
非ホジキンリンパ腫は、ホジキンリンパ腫以外の全ての悪性リンパ腫の総称であり、日本のリンパ腫の90%以上を占める。B細胞性、T/NK細胞性に大別され、節外病変（胃、腸、甲状腺など）が多く、非連続性に飛び石のように転移する特徴がある。
慢性骨髄性白血病は、造血幹細胞の染色体異常（フィラデルフィア染色体）によって生じる骨髄増殖性腫瘍。異常なチロシンキナーゼ（BCR-ABL）が作られ、白血球（特に顆粒球系）が自律性に過剰増殖する。チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）の登場により予後が劇的に改善した。
慢性リンパ性白血病は、形態的に成熟した小型のBリンパ球が異常増殖し、末梢血や骨髄、リンパ節に蓄積する低悪性度の血液腫瘍。欧米の白血病では最多だが、日本人には極めて稀である。進行が非常に緩徐であり、無症状の場合は治療を行わず経過観察される。
