パーキンソン病は、中脳黒質のドパミン神経細胞が変性・脱落し、線条体におけるドパミン不足により多彩な運動症状（4大症状：安静時振戦、筋強剛、無動、姿勢反射障害）をきたす神経変性疾患である。非運動症状（嗅覚障害、便秘、REM睡眠行動異常症）も重要である。
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運動症状（4大症状）：安静時振戦（4〜6Hz）、筋強剛（歯車様・鉛管様固縮）、無動・寡動（仮面様顔貌、小声、書字小字症、小刻み・すくみ足歩行）、姿勢反射障害（突進現象、後方へ倒れやすい）。
非運動症状：自律神経障害（便秘、起立性低血圧、頻尿、発汗異常）、嗅覚障害、睡眠障害（REM睡眠行動異常症：RBD）、精神症状（うつ、幻視）、認知機能低下（進行例）。
初期評価
片側性の安静時振戦や、動作緩慢、歩行障害の病歴から疑う。
検査
①脳MRI：明らかな萎縮や特異的所見はなく、他の疾患（進行性核上性麻痺や多系統萎縮症、脳血管障害など）を除外するために用いる。
②MIBG心筋シンチグラフィ：心臓交感神経の脱神経を反映し、『取り込み低下（H/M比低下）』を示す（Lewy小体病に特異度が高い）。
③DATスキャン（ドパミントランスポーターSPECT）：線条体での『ドパミン取り込み低下』を確認する。
④L-dopa試験：L-dopaを投与して運動症状が改善すれば診断を裏付ける。
治療方針
不足したドパミンを補う『薬物療法』が基本となるが、病気の進行そのものを止める根治的治療ではない。
①薬物療法：『L-dopa（レボドパ）』が最も強力で第一選択となることが多い。他に『ドパミンアゴニスト』、MAO-B阻害薬、COMT阻害薬などを組み合わせる。長期投与により、薬の効き目が切れる『ウェアリング・オフ現象』や、勝手に体が動いてしまう『ジスキネジア』といった運動合併症が生じることが大きな課題となる。
②デバイス補助療法・外科治療：薬物療法でのコントロールが困難な進行期には、『脳深部刺激療法（DBS）』や『L-dopa持続経腸療法（LCIG）』が検討される。
病態
中脳黒質緻密部のドパミン産生ニューロン内にα-シヌクレインという異常タンパク質が凝集し（Lewy小体）、神経細胞が死滅する。これにより大脳基底核（線条体）へのドパミン供給が減少し、円滑な運動の制御ができなくなる。
試験・臨床での重要ポイント
『4大運動症状』が国試・CBTの超定番である。①安静時振戦（丸薬丸め様、片側から発症しやすい）、②筋強剛（固縮：他動的に関節を動かすと歯車様にガクガクする）、③無動・寡動（仮面様顔貌、小刻み歩行、すくみ足）、④姿勢反射障害（突進現象、方向転換時の不安定さ）。また、運動症状が現れる数年前から『嗅覚障害、便秘、REM睡眠行動異常症（RBD）、うつ』などの非運動症状が先行することが多く、これらも頻出である。
覚え方・コツ
「パーキンソンは『ドパミン不足で体が動かない（ブレーキがかかりっぱなし）』病気！症状は『片側』から始まることが多い。安静にしていると手が震え（丸薬丸め）、関節はガクガク（歯車様固縮）、顔は無表情（仮面様顔貌）でチョコチョコ歩く（小刻み歩行）。心臓の交感神経もやられるから『MIBG心筋シンチで取り込み低下』になるのが決定打！」
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CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
