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ナルコレプシーは、オレキシン(ヒポクレチン)の欠乏により、日中の耐えがたい睡眠過多と、REM睡眠の異常(情動脱力発作など)をきたす過眠症である。CBTや国試では、情動脱力発作(カタプレキシー)、睡眠麻痺、入眠時幻覚の四徴や、反復睡眠潜時検査(MSLT)、中枢神経刺激薬による治療が頻出の重要疾患である。
日中の過度の眠気(睡眠発作:場所や状況によらず、突然抗いがたい眠気に襲われ数十分眠り込んでしまう。目覚めは比較的すっきりしている)
情動脱力発作(カタプレキシー:大笑い、怒りなどの強い感情を契機に、意識は保たれたまま抗重力筋の緊張が突然消失し、膝カックンや転倒をきたす。数秒〜数分で回復する)
睡眠麻痺(金縛り。起床時や入眠時に体が動かせなくなる)
入眠時幻覚(寝入りばなの鮮明で恐ろしい幻覚)
※情動脱力発作、睡眠麻痺、入眠時幻覚は、REM睡眠が覚醒時に直接侵入することによって生じる。
初期評価
Epworth眠気尺度(ESS)などで日中の過度の眠気を評価し、カタプレキシーの有無を問診する。
検査
終夜睡眠ポリグラフ検査(PSG)で睡眠時無呼吸症候群(SAS)などの他の睡眠障害を除外した後、翌日に『反復睡眠潜時検査(MSLT)』を行う。MSLTで「平均睡眠潜時が8分以下」かつ「入眠時REM睡眠期(SOREMPs:入眠後15分以内のREM睡眠)が2回以上」であれば確定診断となる。髄液中のオレキシン濃度測定(著明な低値)も確定診断に有用である。
鑑別
特発性過眠症(日中の眠気が持続的で目覚めが悪い、カタプレキシーなし)、睡眠時無呼吸症候群(SAS)、うつ病。
治療
薬物療法と生活指導(規則正しい睡眠、計画的な昼寝)を併用する。
①日中の眠気(睡眠発作)に対して:中枢神経刺激薬(モダフィニル、メチルフェニデートなど)を投与して覚醒を促す。
②情動脱力発作(カタプレキシー)に対して:REM睡眠を抑制する作用を持つ三環系抗うつ薬(クロミプラミンなど)やSNRI、SSRIなどを投与する。
病態
視床下部外側野のオレキシン産生ニューロンが自己免疫的機序等により脱落し、覚醒の維持とREM睡眠の抑制ができなくなる状態。白血球の血液型であるHLA-DQB1*06:02と極めて強く相関する。
試験での重要ポイント
「日中の耐えがたい眠気(睡眠発作)」に加え、「笑ったり驚いたりした時に突然全身の力が抜ける『情動脱力発作(カタプレキシー)』」が特徴的。さらに、金縛りである『睡眠麻痺』や、寝入りばなに怖い夢・幻覚を見る『入眠時幻覚』を合わせた「ナルコレプシーの四徴」が超頻出。診断には反復睡眠潜時検査(MSLT)が行われ、入眠潜時の短縮と早期のREM睡眠出現(SOREMPs)を確認する。
覚え方・コツ
「ナルコレプシーはオレキシン不足で起きる睡眠のバグ!急に眠る(睡眠発作)、大笑いすると膝から崩れ落ちる(情動脱力発作)、金縛り(睡眠麻痺)、寝入りばなの怖い夢(入眠時幻覚)の4点セット。診断はMSLT。治療は眠気覚ましの薬(モダフィニル)と、脱力発作を抑える抗うつ薬!」
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統合失調症は、思春期から青年期に発症し、幻覚・妄想などの陽性症状と、感情鈍麻・意欲低下などの陰性症状を呈する精神疾患である。CBTや国試では、ドパミン過剰による幻聴や連合弛緩、および非定型抗精神病薬による治療と副作用(悪性症候群、錐体外路症状)が超頻出である。
適応障害は、明確なストレス因(転勤、人間関係、病気など)に対して不釣り合いなほどの苦痛を感じ、抑うつや不安などの情緒的・行動的症状をきたす疾患である。CBTや国試では、ストレス因から離れると症状が軽快する点や、第一選択の対応が環境調整であることが頻出である。
注意欠如・多動症(ADHD)は、不注意(集中力がない、ミスが多い)、多動性(じっとしていられない)、衝動性(思いつくとすぐ行動する)を特徴とする神経発達症である。前頭前野を中心としたドパミンやノルアドレナリンの機能不全が関与している。CBTや医師国家試験では、DSM-5の診断基準(12歳以前の発症)、合併症(ASD、LD)、および薬物療法の作用機序の使い分けが頻出である。
身体症状症は、痛みや疲労感などの身体症状が長期間持続し、それに対して過度な不安やとらわれを抱き、日常生活に支障をきたす精神疾患である。CBTや国試では、器質的異常がないことへの理解を促し、不必要な検査を避けて支持的に関わる姿勢が問われる。