Medulava の学習コンテンツとして、理解しやすさと試験実用性を意識して執筆しています。
脊髄空洞症は、脊髄中心部に液体が貯留し空洞（syrinx）を形成する疾患である。キアリ奇形（I型）に合併することが多く、CBTや医師国家試験では、温痛覚のみが障害され触覚や深部感覚が保たれる「温痛覚解離」や、上肢の「宙吊り型」感覚障害、およびMRIの矢状断像が超頻出である。
温痛覚解離（痛覚と温度覚が消失・鈍麻し、触覚や深部感覚・振動覚は保たれる）
宙吊り型感覚障害（両側の上肢・体幹上部にみられる）
進行すると、前角細胞（運動神経）も障害され、上肢の筋萎縮、筋力低下、線維束性攣縮をきたす。
自律神経障害（ホルネル症候群、発汗異常、神経病証性関節症：シャルコー関節）
初期評価
上肢の温痛覚低下（やけどの既往など）と、筋萎縮の所見から臨床的に疑う。
検査
『脊髄MRI検査（矢状断および横断）』が確定診断に必須であり、髄内の空洞（T1で低信号、T2で高信号）を証明する。同時に頭蓋頸椎移行部を撮影し、キアリ奇形の有無を確認する。
治療
無症状の場合は経過観察。症状が進行性の場合や空洞が大きい場合は外科的治療の適応となる。
キアリ奇形を伴う場合は、髄液の滞滞を解除する『大後頭孔減圧術（FMD）』が第一選択となる。キアリ奇形を伴わない場合やFMDが無効な場合は、空洞内の髄液をくも膜下腔や腹腔に流す「空洞くも膜下腔シャント（S-S shunt）」などが行われる。
病態
脳脊髄液の循環障害などにより脊髄髄内に空洞が形成され、脊髄中心部を交差する「脊髄視床路（温痛覚を伝える経路）」が内側から圧迫・破壊される。
原因
大後頭孔部での髄液通過障害をきたす「キアリ（Chiari）奇形I型（小脳扁桃の大後頭孔からの下垂）」の合併が最多である。その他、脊髄腫瘍、外傷、くも膜炎に続発する。
試験での重要ポイント
「手や腕のやけどに気づかない（痛みや熱さを感じない）」が、「触られている感覚や関節の位置はわかる」という『温痛覚解離』が決定的なキーワードである。空洞が頸髄〜胸髄に好発するため、上着を羽織るような範囲（頸部〜両上肢〜上胸部）に感覚障害が生じる『宙吊り型感覚障害』も頻出。確定診断は『頸髄MRI（T2強調画像で髄内の高信号空洞と、小脳扁桃の下垂を確認）』である。
覚え方・コツ
「脊髄空洞症は、脊髄の真ん中に水たまりができる。真ん中で交差する『痛みと温度の神経（脊髄視床路）』だけがやられるから、触った感覚はあるのに火傷に気づかない（温痛覚解離）！原因の多くはキアリ奇形。MRIで空洞を見つけたら大後頭孔減圧術！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
慢性硬膜下血腫は、頭部外傷後1〜2ヶ月かけて硬膜とくも膜の間に血腫が貯留し、脳を圧迫する疾患である。高齢者や大酒家に好発する。認知機能障害や歩行障害を呈するため「治療可能な認知症」として重要である。CBTや医師国家試験では、頭部CTでの「三日月型」の病変、急性硬膜外血腫との鑑別、および穿頭血腫洗浄ドレナージ術が超頻出である。
ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
アイザックス症候群は、末梢神経の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体によって生じる、稀な自己免疫性末梢神経興奮性亢進症である。筋肉のピクつき（ミオキミア）や持続的なこわばりが特徴である。
スティッフパーソン症候群は、体幹や四肢の筋肉が板のように硬くこわばり、突然の音や接触で激しい痛みを伴う筋痙攣を起こす進行性の自己免疫性神経疾患である。抗GAD抗体が陽性となることが多く、1型糖尿病などを合併しやすい。
