Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（スフィンゴリピドーシス）である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。
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精神運動発達の遅滞および退行（生後3〜6ヶ月頃から顕在化）
音に対する過敏な驚愕反応（startle response）
筋緊張低下から痙性麻痺へ進行
視力障害、失明
難治性けいれん、無動無言状態（末期）
※肝脾腫は認めない。
初期評価
乳児期の発達退行と、肝脾腫を伴わない神経症状から疑う。
検査
眼底検査で『チェリーレッドスポット』を証明する。確定診断は、血液（白血球）や皮膚線維芽細胞を用いた『ヘキソサミニダーゼA活性の低下』の証明、またはHEXA遺伝子の変異解析による。頭部CT/MRIで脳萎縮や白質の変性を認める。
治療方針
現時点で根本的な治療法（酵素補充療法等）は確立されておらず、対症療法（けいれん管理、栄養管理、リハビリテーション）が中心となる。多くは3〜4歳までに死に至る予後不良の疾患である。現在、遺伝子治療の研究が進められている。
病態
HEXA遺伝子の変異により、β-ヘキソサミニダーゼA活性が消失する。分解されなかったGM2ガングリオシドが中枢神経系に過剰蓄積し、神経細胞の変性と脱落を引き起こす。
試験での重要ポイント
「乳児期」に発症し、「精神運動発達の停止・退行（お座りができなくなる等）」や「驚愕反応（音に過敏に反応する）」が初期症状となる。眼底検査での『チェリーレッドスポット（黄斑部櫻桃紅斑）』が絶対暗記のキーワード。最大の鑑別ポイントは、『肝脾腫を認めない』ことであり、これによりニーマン・ピック病やゴーシェ病と区別する（神経症状が主体）。
覚え方・コツ
「テイ・サックスは『脳だけ』やられる！目は『チェリーレッド』。音にビックリ（驚愕反応）して、どんどん動けなくなる。お腹（肝臓・脾臓）が腫れていないのがニーマン・ピックとの決定的な違い！」
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低フォスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異により組織非特異的アルカリフォスファターゼ（TNSALP）の活性が低下し、骨や歯の石灰化障害をきたす先天性代謝異常症である。血液検査での「ALP低値」と、乳歯の早期脱落が特徴的である。
高IgE症候群（Job症候群）は、STAT3遺伝子などの変異によりTh17細胞が分化不全に陥り、重度のアトピー様湿疹、反復するブドウ球菌感染（冷膿瘍）、著明な高IgE血症を三徴とする原発性免疫不全症である。
麻疹は、麻疹ウイルスの空気感染によって発症する極めて感染力の強い全身性感染症である。カタル期、発疹期、回復期と経過し、CBTや国試では、カタル期のコプリク斑、二峰性発熱、空気感染（陰圧室隔離）、および数年後に発症する亜急性硬化性全脳炎（SSPE）への注意が超頻出である。
ニーマン・ピック病は、スフィンゴミエリン等の脂質が全身の網内系細胞に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な「肝脾腫」と「チェリーレッドスポット」の合併、および骨髄での「ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）」が超頻出である。
