高IgE症候群 (Job症候群)

乳幼児期の難治性湿疹と、熱をもたない皮膚膿瘍、反復性肺炎から強く疑う。

血液検査で『血清IgEの著明な上昇（通常2,000IU/mL以上）』と好酸球増多を確認。胸部X線・CTで肺嚢胞の有無を確認する。確定診断はSTAT3遺伝子などの変異解析。

根治的治療法はない。黄色ブドウ球菌に対するST合剤（トリメトプリム・スルファメトキサゾール）などの予防的内服や、真菌に対する抗真菌薬の予防投与が感染対策の基本となる。湿疹に対しては適切なスキンケアとステロイド外用を行う。肺気瘤への二次感染や喀血に対しては外科的切除が必要となる場合がある。

主にSTAT3遺伝子の変異（常染色体顕性遺伝）により、感染防御に重要なTh17細胞の分化が障害される。これにより好中球の遊走がうまくいかず、黄色ブドウ球菌などの細胞外細菌や真菌に対する防御能が著しく低下する。一方、Th2細胞優位となるためIgEが異常産生される。

乳児期からの『重度で難治性の湿疹（アトピーに似る）』と、黄色ブドウ球菌による『冷膿瘍（炎症の4徴である発赤・熱感・疼痛を伴わない、ブヨブヨした巨大な膿の塊）』を繰り返すのが最大の特徴。肺炎を繰り返した結果、肺に巨大な『肺嚢胞（気瘤：pneumatocele）』を形成する。血液検査での『血清IgEの異常高値（数千〜数万IU/mL）』が確定のキーワード。乳歯の晩期残存や特異顔貌も伴う。

「高IgE症候群（Job）は、好中球がサボってバイキンと戦わない免疫不全！熱も痛みもないブヨブヨの膿（冷膿瘍）ができ、肺炎の跡にデカい穴（肺嚢胞）が残る。アレルギーの抗体（IgE）だけが数万レベルで異常に高いのが目印！」