#肝脾腫なし に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月23日Tay-Sachs病(テイ・サックス病)Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患(スフィンゴリピドーシス)である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。#肝脾腫なし#小児科#代謝#頻出#リソソーム病+6
小児2026年4月23日Tay-Sachs病(テイ・サックス病)Tay-Sachs病は、リソソーム酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠損により、脳の神経細胞にGM2ガングリオシドが蓄積する常染色体潜性遺伝疾患(スフィンゴリピドーシス)である。CBTや国試では、眼底の「チェリーレッドスポット」と「肝脾腫を伴わない」点がニーマン・ピック病との鑑別として超頻出である。#肝脾腫なし#小児科#代謝#頻出#リソソーム病+6