ニーマン・ピック病は、スフィンゴミエリン等の脂質が全身の網内系細胞に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な「肝脾腫」と「チェリーレッドスポット」の合併、および骨髄での「ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）」が超頻出である。
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A型（神経型）：乳児期からの著明な肝脾腫、腹部膨満、急速な神経退行、筋緊張低下、チェリーレッドスポット（約50%）。
B型（非神経型）：小児〜成人期の肝脾腫、進行性の肺浸潤（間質性肺炎様）、造血不全（血小板減少）。神経症状は欠如。
C型：眼球垂直方向運動障害（上や下が向けない）、小脳失調、ジストニア、精神症状、肝脾腫（軽度〜中等度）。
初期評価
肝脾腫と神経症状の合併から疑う。
検査
①骨髄穿刺：『ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞）』の確認。脂質染色（スダンIII等）で陽性。
②眼底検査：チェリーレッドスポットの確認。
③確定診断：A/B型は白血球等の『酸性スフィンゴミエリナーゼ活性低下』。C型はフィリピン染色（コレステロール蓄積）やNPC1/2遺伝子解析を行う。
治療方針
【A・B型】：B型（内臓型）に対しては、酵素補充療法（オリプダーゼ アルファ）が承認されており、肝脾腫の改善に有効である。A型（神経型）には有効な治療法がない。
【C型】：基質合成抑制薬である『ミグルスタット』が神経症状の進行抑制に用いられる。その他、肝脾腫に対する対症療法やリハビリテーションを行う。
病態と分類
原因遺伝子により大きくA/B型とC型に分かれる。
【A・B型】：SMPD1遺伝子変異。酸性スフィンゴミエリナーゼの欠損により、スフィンゴミエリンが蓄積する。A型は乳児期発症で重症、B型は内臓症状主体で神経症状を伴わない。
【C型】：NPC1/NPC2遺伝子変異。コレステロールの輸送障害により、コレステロールや糖脂質が蓄積する。全年齢で発症し、特有の眼球垂直方向運動制限を伴う。
試験での重要ポイント
「乳児」の『著明な肝脾腫』と『精神運動発達の遅滞』、および眼底の『チェリーレッドスポット』の組み合わせが超定番エピソード。Tay-Sachs病との最大の鑑別点は『肝脾腫があること』である。また、骨髄穿刺で、脂質を貪食して細胞質が泡状に見える巨大なマクロファージ『ニーマン・ピック細胞（泡沫細胞：foam cell）』を確認することが絶対暗記キーワード。
覚え方・コツ
「ニーマン・ピックは『お腹も脳も』やられる！お腹がパンパン（肝脾腫）で、目にはチェリー（チェリーレッドスポット）。骨髄には泡だらけの『ニーマン・ピック細胞』！脳だけのテイ・サックスと、お腹だけのゴーシェの中間イメージ（※厳密には異なりますが試験対策として）。」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
