ダウン症候群は、21番染色体が3本（トリソミー）存在することで生じる最も頻度の高い染色体異常症。特異的顔貌、精神発達遅滞、および先天性心疾患や消化管奇形などの多彩な合併症を特徴とする。
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特異的顔貌：眼裂斜上（つり目）、内眼角贅皮（目頭のひだ）、鼻根部平坦、巨舌、耳介低位。
身体所見：筋緊張低下（フロッピーインファント）、猿線（手掌単一横うす）、第5指短小内弯。
精神発達遅滞。
合併症による症状（心不全、嘔吐など）。
染色体検査（G分染法など）：47,XX,+21 または 47,XY,+21 を証明する。
出生前診断：母体血清マーカー（AFP低下、hCG上昇、uE3低下、インヒビンA上昇のクアトロテスト）、超音波検査での『NT（胎児後頸部浮腫）の肥厚』、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）、羊水検査（確定診断）。
根本的な治療法はない。
合併症に対する治療：先天性心疾患や消化管奇形に対する早期の外科的治療。甲状腺機能低下症に対するホルモン補充。
療育・リハビリテーション：理学療法（PT）、言語聴覚療法（ST）による発達支援。
病態
約95%は標準型（両親の染色体は正常で、減数分裂時の不分離が原因）、少数が転座型やモザイク型である。母体年齢の上昇に伴い発生率が高くなる。
試験・臨床での重要ポイント
『合併症』が国試で超頻出・絶対暗記。
①心疾患：『心内膜床欠損症（ECD / AVSD：房室中隔欠損症）』が最多で、次いでVSD。
②消化管奇形：『十二指腸閉鎖』が極めて有名で、X線で「ダブルバブルサイン（double bubble sign）」を呈する。他に鎖肛、Hirschsprung病。
③血液疾患：一過性骨髄異常増殖症（TAM）を起こしやすく、後に急性巨核芽球性白血病（AMLのM7）へ移行するリスクが高い。
覚え方・コツ
「ダウン症候群は『21番が3本、心臓と腸に穴の開く病気』！顔つき（つり目、巨舌）や手相（猿線：手掌単一横うす）が有名。合併症は心臓の『心内膜床欠損症（AVSD）』と、腸の『十二指腸閉鎖』『鎖肛』が絶対に出る！血液のガン（白血病：TAM）になりやすいのも忘れるな！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
