21トリソミーの疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#21トリソミーに関連する疾患

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小児2026年5月1日

ダウン症候群は、21番染色体が3本（トリソミー）存在することで生じる最も頻度の高い染色体異常症。特異的顔貌、精神発達遅滞、および先天性心疾患や消化管奇形などの多彩な合併症を特徴とする。