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アンジェルマン症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「母親由来」の発現異常による疾患。プラダー・ウィリー症候群と対をなすインプリンティング疾患であり、重度の知的障害、てんかん、および「理由のない笑顔や笑い声」を特徴とする。
特異な行動：容易に引き起こされる笑い、幸福そうな表情、手を羽ばたかせる動作（flapping tremor）、水への異常な執着。
神経・運動：重度の知的障害、言語表出の著しい欠如、失調性歩行・四肢の振戦（puppet-like gait）。
てんかん発作、小頭症、睡眠障害。
メチル化解析等の遺伝子検査：15q11-q13領域の母親由来アレルの発現欠損を証明する。
脳波検査：特徴的な異常波（高振幅徐波など）を認める。
てんかんに対する抗てんかん薬の投与（バルプロ酸など）。
睡眠障害に対する睡眠導入剤。
療育・リハビリテーション：非言語的コミュニケーション（サイン、絵カード）の獲得支援、理学療法。
病態
15q11-q13領域の「母親由来」の遺伝子（特にUBE3A遺伝子）が機能しないことで発症する（微小欠失、父親由来の片親性ダイソミーなど）。
試験・臨床での重要ポイント
『行動の特徴（happy puppet:幸せな操り人形）』が国試のキーワード。
常にニコニコしており、『些細な刺激で容易に引き起こされる笑い（不適切な爆笑）』と、手をパタパタさせながらぎこちなく歩く『失調性歩行（操り人形様歩行）』が非常に特徴的である。
また、言語発達が極めて不良（言葉を全く話さないことも多い）であり、『てんかん（けいれん発作）』を高率（80%以上）に合併する。
覚え方・コツ
「アンジェルマンは『言葉が出ない代わりに、いつも笑っている操り人形（happy puppet）』！ママ（Maternal）由来の15番遺伝子がないとアンジェルマンになる。パパ由来がないPWS（肥満）とは対照的。手をパタパタさせて歩き、突然ゲラゲラ笑い出す。てんかん発作を起こしやすいから、脳波検査と抗てんかん薬が必須だ！」
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
