MedulavaAIと医学を学ぶ疾患図鑑
MedulavaAIと医学を学ぶ重度知的障害に関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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アンジェルマン症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「母親由来」の発現異常による疾患。プラダー・ウィリー症候群と対をなすインプリンティング疾患であり、重度の知的障害、てんかん、および「理由のない笑顔や笑い声」を特徴とする。
1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部（1p36領域）の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。
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