母親由来欠失の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#母親由来欠失に関連する疾患

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小児2026年5月31日

アンジェルマン症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「母親由来」の発現異常による疾患。プラダー・ウィリー症候群と対をなすインプリンティング疾患であり、重度の知的障害、てんかん、および「理由のない笑顔や笑い声」を特徴とする。