1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部（1p36領域）の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。
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特異的顔貌：まっすぐな眉、奥まった眼、平坦な鼻根、尖った顎。
神経症状：重度の知的障害、言語発達遅滞、重度の筋緊張低下、てんかん。
心血管症状：先天性心疾患、心筋緻密化障害。
その他：難聴、斜視、摂食障害。
G分染法などの染色体検査（大きな欠失の場合）。
FISH法またはマイクロアレイ染色体検査：微小欠失の確定診断に用いる。
根本治療はない。
てんかんに対する抗てんかん薬の投与。
心疾患等の合併症に対する外科的治療。
早期からの療育（理学療法、言語療法など）および経管栄養などの支持療法。
病態
1p36領域にある複数の遺伝子が失われることで、中枢神経をはじめとする全身の発生・発達に異常をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
『特異的顔貌』が特徴的。まっすぐな眉（straight eyebrows）、深くくぼんだ眼（deep-set eyes）、幅広い平坦な鼻根部、とがった顎を呈する。
乳児期から筋緊張が極めて低く（フロッピーインファント）、言葉の遅れなど『重度の精神運動発達遅滞』を示す。また、てんかん発作（点頭てんかんを含む）の合併率が高く、難治性となることが多い。
先天性心疾患（VSD、ASD、PDA、心筋緻密化障害など）を半数以上で合併する。
覚え方・コツ
「1p36欠失は『染色体の端っこが欠ける病気で一番多いやつ』！顔の特徴は『まっすぐな眉毛に、奥まった目』！重い知的障害と、てんかん、心臓の穴（VSDなど）のコンボ。他の有名な症候群に隠れがちだが、頻度が高いから顔つきのキーワードだけは覚えておけ！」
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肺動脈弁狭窄症は、右心室から肺動脈へ血液を送り出す肺動脈弁が先天的に狭くなっている疾患。右心室に圧負荷がかかり右室肥大をきたす。第2肋間胸骨左縁の「粗い収縮期駆出性雑音」が特徴で、カテーテルによるバルーン拡大術が著効する。
若年性特発性関節炎は、16歳未満で発症し、6週間以上持続する原因不明の慢性関節炎の総称。大きく「全身型（Still病）」「多関節型」「少関節型」に分類され、それぞれ特徴的な症状と合併症を持つ。
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、11番染色体短腕（11p15）のインプリンティング異常により、身体の過成長（巨大発育）をきたす症候群。巨大舌、臍帯ヘルニア、およびWilms腫瘍や肝芽腫などの「胎児性腫瘍の発生リスクが高い」ことが最大の特徴である。
パトー症候群は、13番染色体が3本存在する染色体異常症。顔面および中枢神経系の「正中部」の重篤な形成異常（口唇口蓋裂、単眼症、全前脳胞症など）を特徴とし、生後1年以内に死亡することが多い致死的疾患である。
