1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部（1p36領域）の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。
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特異的顔貌：まっすぐな眉、奥まった眼、平坦な鼻根、尖った顎。
神経症状：重度の知的障害、言語発達遅滞、重度の筋緊張低下、てんかん。
心血管症状：先天性心疾患、心筋緻密化障害。
その他：難聴、斜視、摂食障害。
G分染法などの染色体検査（大きな欠失の場合）。
FISH法またはマイクロアレイ染色体検査：微小欠失の確定診断に用いる。
根本治療はない。
てんかんに対する抗てんかん薬の投与。
心疾患等の合併症に対する外科的治療。
早期からの療育（理学療法、言語療法など）および経管栄養などの支持療法。
病態
1p36領域にある複数の遺伝子が失われることで、中枢神経をはじめとする全身の発生・発達に異常をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
『特異的顔貌』が特徴的。まっすぐな眉（straight eyebrows）、深くくぼんだ眼（deep-set eyes）、幅広い平坦な鼻根部、とがった顎を呈する。
乳児期から筋緊張が極めて低く（フロッピーインファント）、言葉の遅れなど『重度の精神運動発達遅滞』を示す。また、てんかん発作（点頭てんかんを含む）の合併率が高く、難治性となることが多い。
先天性心疾患（VSD、ASD、PDA、心筋緻密化障害など）を半数以上で合併する。
覚え方・コツ
「1p36欠失は『染色体の端っこが欠ける病気で一番多いやつ』！顔の特徴は『まっすぐな眉毛に、奥まった目』！重い知的障害と、てんかん、心臓の穴（VSDなど）のコンボ。他の有名な症候群に隠れがちだが、頻度が高いから顔つきのキーワードだけは覚えておけ！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
