フロッピーインファントに関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕(15q11-q13)の「父親由来」の発現異常(ゲノムインプリンティング異常)による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部(1p36領域)の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。