父親由来欠失の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#父親由来欠失に関連する疾患

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小児2026年5月31日

プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。