染色体末端欠失の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#染色体末端欠失に関連する疾患

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小児2026年5月1日

1p36欠失症候群は、1番染色体短腕の末端部（1p36領域）の微小欠失により生じる疾患。染色体末端欠失症候群の中で最も頻度が高く、特異的顔貌、重度の知的障害、てんかん、先天性心疾患などを伴う。